Atividade contextualizada biologia celular, molecular e tecidual

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E TECIDUAL

Nome Completo Ana Paula de Jesus Lemos

Matrícula 47021617

Curso Farmácia

Com base no texto e nos exames apresentados, tudo indica que se trata da distrofia muscular de duchenne, pois é uma doença genética degenerativa e incapacitante que afeta apenas o sexo masculino. Sua principal característica é a degeneração progressiva do musculo devido à ausência de uma proteína.

Exames laboratoriais mostraram Creatinoquinase-total de 4.6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I). E a biópsia muscular mostrou a falta de distrofina. Mediante o exame físico, a que tudo indica o diagnóstico do paciente coincidi com a doença DMD. Além disso, foi traçado o heredograma familiar e viu-se que a mãe possui o alelo para a doença, bem como a avó do paciente.

O gene DMD, encontra-se no cromossomo X e por isso esta doença afeta apenas o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador do cromossomo com esta mutação, irá ter a doença. E no sexo feminino existem dois cromossomos X e normalmente o cromossomo X portador da doença é inativo. Contudo, algumas meninas podem apresentar sintomas como mialgias, cãibras, graus variáveis de fraqueza muscular e cardiomiopatia.

Crianças que apresentam a doença nascem normal, mas demoram a dar os primeiros passos, entre 2 e 4 anos de idade começam a cair muito, por volta dos sete anos começam a ter dificuldades para correr e subir escadas, por volta dos 12 anos perdem a capacidade de andar, e ao longo do período ocorrem contraturas nas articulações. Progressivamente ela se estende pelo corpo e ocorrem comprometimento cardiovascular e respiratório além do retardo intelectual, os músculos mais afetados nos estágios iniciais são: grande dorsal, braquiorradial, bíceps braquial, tríceps, iliopsoas, glúteos e quadríceps femoral. Há também hipertrofia das panturrilhas, devido ao excesso de tecido adiposo e conectivo, é causada devido à ausência de uma proteína citoesquelética de 424kDa expressa a partir do gene DMD que está relacionado com as doenças de duchenne e Becker.

Com o seu complexo fortemente associado, a distrofia esta localizado dentro dos costâmeros, que é uma rede citoesquelética que fisicamente acopla a sarcolema e os sarcômeros por meio de extensas redes de interação. Habitualmente sua função de atuar como amortecedor durante as contrações das fibras musculares, ligando a actina do aparelho contrátil à camada de tecido conjuntivo que envolve a fibra muscular.

A distrofia muscular de Duchenne tem caráter degenerativo progressivo, assim os acometidos por essa condição não ultrapassam a segunda ou terceira década de vida. Normalmente quanto mais cedo perdem a capacidade de andar, e realizar marcha, menor a expectativa de vida. A maior parte morre por falência respiratória, entre 16 e 19 anos. Sendo assim a morte precoce é intrínseca a DMD. Com tudo, medidas que ajudam no bem-estar dos pacientes portadores da doença e prolongam suas vidas existem através de remédios a base de corticoides que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo, à fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença.