OSTEOGÊNESES IMPERFEITA (OSSOS DE VIDRO)

MIASTENIA GRAVIS

A miastenia gravis é um distúrbio que afeta transmissãoneuromuscular dos músculos voluntários do corpo; caracteriza-se por fraqueza e fadiga excessivaS, principalmente na musculatura voluntária e dos músculos inervados pela função dos nervos cranianos. Embora o estabelecimento possa acontecer em qualquer idade, é percebido com a mãe com maior freqüência nas mulheres entre 15 e 35 anos de idade e nos homens com mais de 40 anos de idade.

FISIOPATOLOGIA

A anormalidade básica na miastenia gravis é um defeito na transmissão dos impulsos do nervo para as células musculares, devido à perda de receptores disponíveis ou normais na membrana pós-sináptica da junção neuromuscular. Estudos demonstram uma redução de 70 a 90% no número de receptores de acetilcolina em determinadas junções neuromusculares. A miastenia gravis é considerado uma doença auto-imune, na qual os anticorpos dirigidos contra os receptores de acetilcolina comprometem a transmissão neuromuscular.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

A doença caracteriza-se por extrema fraqueza da musculatura esquelética e por fadiga facial, que, em geral, é pior depois do esforço e aliviada pelo repouso. Os grupamentos musculares mais comumente afetados são aqueles envolvidos nos movimentos oculares, respiração, controle craniano, mastigação, deglutição e fala. Os pacientes com essa doença cansam-se aos pequenos esforços (p. ex., pentear os cabelos, mastigação e conversação) e precisam parar para descansar. Os sintomas variam de acordo com músculos afetados. Há uma simetria de envolvimento muscular, principalmente naqueles supridos por nervos cranianos. Por causa do envolvimento dos músculos oculares, a diplopia (visão dupla) e a ptose (queda das pálpebras) constituem sintomas iniciais. O paciente apresenta uma expressão sonolenta, semelhante a uma máscara, porque os músculos faciais são afetados.

O envolvimento da laringe produz disfonia (comprometimento da voz), com a voz anasalada ou dificuldade na articulação. A fraqueza dos músculos bulbares comporta um risco de sufocação e aspiração. Cerca de 15 a 20% dos pacientes queixam-se de fraqueza nos músculos dos braços e mãos e, menos amiúde, de fraqueza na musculatura das pernas, o que torna esses pacientes sujeitos a quedas. A fraqueza progressiva do diafragma e dos músculos intercostais pode produzir angústia respiratória, o que constitui uma emergência aguda.

HISTÓRICO E ACHADOS DIAGNÓSTICO

Os sinais e sintomas de miastenia gravis são, por vezes, tão evidentes que uma hipótese diagnóstica pode ser feita com base na história e exame físico do paciente.

TRATAMENTO

O tratamento da misatenia gravis é dirigido para melhora da função através da administração de medicamentos anticolinesterásicos e da redução e retirada de anticorpos circulantes. A terapia inclui os agentes anticolinesterásicos e a terapia imunossupressora, incluindo a plasmaférese e timectomia.