Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME

A Anemia Falciforme corresponde a uma hemoglobinopatia (grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina) onde ocorrem manifestações clínicas devido a presença da hemoglobina anormal S, provocando um conjunto de anemias hemolíticas hereditárias. Portanto, a Anemia Falciforme ou drepanocitose consiste na anomalia hereditária em que os eritrócitos se apresentam sob a forma de foice (eritrócitos falciformes), podendo ser considerada como um tipo de anemia hemolítica.

As anemias hemolíticas são anemias que resultam do aumento da taxa de destruição (acelerada) das hemácias envolvendo, principalmente, a sobrevida tão curta das hemácias, apesar de uma resposta eritropoética vigorosa.

A hemoglobina é a proteína respiratória presente no interior dos eritrócitos dos mamíferos que tem como principal função o transporte de oxigênio por todo o organismo.

O eritrócito Hb SS quando submetido a desoxigenação, modifica sua forma de disco bicôncavo para uma célula alongada, em forma de “foice”, devido ao processo de polimerização que ocorre quando a molécula Hb S está em conformação desoxi, formando longos polímeros com alinhamento das fibras e deformação da hemácia (a hemoglobina SS desoxigenada torna-se um gel firme que deforma o formato da hemácia) levando à respectiva seqüência que causa obstrução, hipóxia, isquemia e infarto. Conseqüentemente, podem ocorrer lesões em algumas estruturas sendo mais vulneráveis ao infarto e necrose os ossos, rins, fígado, baço e cérebro, tendo em vista que a capacidade do eritrócito atravessar a microcirculação depende, principalmente, da sua flexibilidade.

Possivelmente os eritrócitos SS possuem maior capacidade de aderência às células endoteliais capilares retardando o tempo de trânsito na microcirculação aumentando o grau de formação de polímeros.

Normalmente, após a destruição das hemácias, o anel porfirínico da hemoglobina é convertido em pigmentos biliares, e, que são excretados pelo fígado. Na Anemia Falciforme, devido ser reduzido bastante a vida média das hemácias, o excesso de anel porfirínico leva ao excesso de pigmentos biliares o que predispõe à colelitíase e colecistite.

Alguns fatores predispõem a infecção na Anemia Falciforme, como: Diminuição da opsonização, diminuição da função de neutrófilos devido às baixas tensões de oxigênio, e, lesão tissular pela crise falcêmica.

TALASSEMIA

Nas Talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias a está diminuída é chamada de Talassemia Alfa. Se for de cadeias b , Talassemias Beta. Este desequilíbrio na síntese de cadeias globínicas causa as manifestações clínicas e existem vários mecanismos pelos quais isso pode acontecer .Os mais comuns são: deleção de gem, perda de uma seção do gem e erros de transcrição.

Sendo a Hb S uma anormalidade da cadeia b , esta pode se somar à alteração quantitativa da cadeia e portanto dar lugar à associação da Anemia Falciforme com Talassemia Alfa ou Beta, modificando assim a sintomatologia clínica e evolução do