Biologia Molecular

BIOLOGIA MOLECULAR

SNPs

Trabalho apresentado à professora Melissa de Freitas Cordeiro Silva da disciplina Biologia Molecular como requisito para obtenção de nota.

Professora: Melissa de Freitas Cordeiro Silva

VITÓRIA

2014

INSTRUMENTO COMPLEMENTAR DE AVALIAÇÃO

Responder as questões abaixo através de:

1. Pesquisa bibliográfica

2. Leitura do artigo científico “SNPs: Sutis diferenças de um código”

QUESTÕES:

1. Defina SNPs.

R: Polimorfismo de nucleotídeo simples é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência, ou seja, são pequenas e abundantes variações que ocorrem ao longo do genoma humano.

2. Qual a frequência de ocorrência de um SNP no genoma?

R: A frequência de SNP é aproximadamente a cada 300- 600 bases, isso são as mais comuns.

3. Qual a frequência mínima de um SNP numa determinada população?

R: Pequena mudança, ou variação, que pode ocorrer em um único nucleotídeo numa sequência de DNA em uma porção significativa (mais de 1%) de uma população.

4. Quais é a outra designação dada para a mutação/SNP “não sinônimo” estudada na aula teórica?

R: É sinônima, também conhecido como (SNP), o aminoácido codificado pelo códon que contém o SNP é o mesmo que aquele codificado pelo códon sem o SNP.

5. O SNP sinônimo não altera a sequência de aminoácidos da proteína, porém pode resultar em outras consequências. Quais?

R: Ele pode modificar a estrutura e a aderência do RNA mensageiro e consequente afetar a produção de proteínas. Também podem contribuir para o desenvolvimento de doenças monogênicas ou doenças, complexas. Doenças monogênicas seguem um padrão simples de herança Mendeliana, em que um gene pode ser o principal responsável pela patogênese, e algum (ou alguns) outro gene modificador herdado, independentemente pode influenciar o fenótipo. Estas doenças são geralmente raras, mas graves, como por exemplo, a anemia falciforme, a primeira doença, molecular descoberta. Primeiramente estudada por Sir John Kendrew há mais de 50 anos

6. O que é farmacogenética?

R: É a ciência que estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação a drogas específica. Pelo fato de determinados indivíduos reagirem diferentemente ao mesmo tipo de medicamentos, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas.

7. Cite um SNP envolvido na farmacogenética. Explique sua relação com a resposta a um medicamento.

R: Pode ocorre variações estruturais nos alvos terapêuticos decorrentes de nsSNPs presentes em genes codificadores destes alvos podem afetar a interação com o fármaco. Assim, quando o fármaco se liga a uma região de interação (sítio ativo ou sítio de ligação) que apresenta variação estrutural decorrente de nsSNPs, diferentes respostas podem ocorrer, dependendo do impacto desta variação na interação com o fármaco E, além das variações presentes no sítio de ligação do alvo terapêutico,