Daltonismo

O Daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X.

O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), dos quais um par está ligado ao sexo. Este par referente ao sexo tem um cromossoma X e outro Y no sexo masculino (XY) e dois cromossomas X no sexo feminino (XX).

Durante a fecundação cada indivíduo recebe um cromossoma do pai e outro da mãe para formar os seus pares de cromossomas.

O termo recessivo significa que para um filho ter uma característica (doença) transmitida dos pais é necessário que herde dois cromossomas doentes dos pais.

Uma vez que os indivíduos do sexo feminino herdam um cromossoma X do pai e outro cromossoma X da mãe seria necessário que ambos tivessem defeito para terem a doença, o que é muito raro. Contudo estes indivíduos do sexo feminino podem herdar um cromossoma X doente e outro sem doença; neste caso não tendo a doença são portadores e podem transmiti-la aos filhos. No caso dos indivíduos do sexo masculino desde que herdem o cromossoma X doente da mãe, serão sempre doentes uma vez que só têm um cromossoma X.

De acordo com este padrão de transmissão uma mulher portadora (não doente) tem 50% de probabilidades de transmitir a doença a um filho do sexo masculino. Se o filho for do sexo feminino será necessário que o pai também seja doente para que o filho herde a doença. Se a mãe for doente transmite sempre (100% dos casos) a doença a um filho do sexo masculino; aos filhos do sexo feminino transmite sempre um cromossoma doente. A filha só será doente se o pai também o for; caso contrário será apenas portadora.

Os homens nunca são portadores mas apenas doentes. Se for doente transmite o seu cromossoma X doente às filhas que serão doentes ou portadoras conforme herdem da mãe um cromossoma doente ou normal. Aos filhos do sexo masculino nunca transmitem a doença uma vez que só passam o cromossoma Y.

Este padrão de transmissão genética do daltonismo explica porque razão a doença é extraordinariamente rara nas mulheres e relativamente frequente nos homens. De facto cerca de 8% dos homens têm alterações da visão cromática e menos de 0,5% das mulheres são afectadas. Por outro lado 97% dos indivíduos afectados são do sexo masculino.

Clínica

Como vimos, são três as cores principais: azul, verde e vermelho. Por um lado a junção destas três cores dá o branco, e por outro lado todas as outras cores ou tonalidades são o somatório destas três cores.

Daqui se compreende que um erro ou defeito num tipo celular referente a uma destas três cores, resulta num defeito específico dessa cor, mas também terá consequências na composição de todas as outras cores compostas e onde a cor em falta não pode colaborar.

A gravidade do daltonismo é muito variável. Pode ser um defeito extremamente grave com ausência total da visão cromática - visão a preto e branco – nos casos em que praticamente não existem células fotorreceptoras. Nestes casos a acuidade visual é muito má, uma vez que este defeito se acompanha de péssima capacidade de discriminação: são casos de cegueira legal em que se desenvolve nistagmo (movimento de tremulo dos olhos na tentativa de conseguir fixar os objectos).

Felizmente estas formas