Discinesia Ciliar Primaria

Discinesia Ciliar Primária

Organelas Envolvidas: Cílios e Flagelos

Fisiopatologia : Os cílios de flagelos são compostos de pares de microtúbulos, nove pares periféricos e um par central imersos no citoplasma e envoltos por uma membrana (formando o axonema), fixados numa lâmina basal. Cada par de microtúbulos contém um par de proteínas motoras (braços de dineína), responsáveis pelos movimentos ciliares : um braço de um par de microtúbulos bate no braço de outro par, conferindo o movimento característico. Quando o homem apresenta alguma mutação gênica correspondente a Discinesia Ciliar Primária pode ocorrer ausência nos braços de dineína, defeito em um dos braços ou nos dois, ausência do par central (com possível migração de um par periférico) ou uma descoordenação no batimento ciliar. Como consequência todas as funções que dependem do batimento dos cílios e flagelos são prejudicadas. Logo ocorre acúmulo de muco, infertilidade masculina (espermatozoides imóveis) e gravidez ectópica.

Síndrome de Kartagener: Portadores da Discinesia que apresentam a tríade característica . A tríade é composta por Sinusopatias (sinusites), Broncoectasia (dilatação dos brônquios) e Situs inversus (Inversão das Vísceras).

Autossômica Recessiva

Não tem cura, somente tratamentos paliativos.

Adrenoleucodistrofia

Organela Envolvida : Peroxissomos

Enzima Envolvida : Ligase Acil-Coa

Fisiopatogia: A ADL pode ocorrer pela a deficiência de uma enzima na membrana do peroxissomo. Os ácidos graxos de cadeia muito longa se associam a Ligase Acil-Coa para sofrer a Beta-oxidação dentro dos peroxissomas nos indivíduos saudáveis. Quando esta enzima se apresenta defeituosa, os ácidos graxos de cadeia muito longa não conseguem atravessar a membrana da organela e se acumulam no citoplasma principalmente nas suprarrenais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos (retardo, demência ) e causando insuficiência adrenal.

Doenças geralmente ligada ao cromossomo X (mulheres típicamente portadoras e transmissoras e homens doentes)

Óleo de Lorenzo: O óleo de Lorenzo é uma combinação de ácido oléico e de ácido erúcico. O óleo atua no equilíbrio do organismo entre produção X consumo dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML). Ao não ingerir estes compostos, o corpo compensa a falta desdes no metabolismo através da biossíntese dos mesmos. O paciente que toma o óleo inibe a síntese endógena destes lipídios, normalizando os índices no plasma e lentificando a deterioração neurológica. O consumo do óleo de Lorenzo associado a uma dieta hipogordurosa e restrita nestas gorduras, contribui para a normalização dos níveis plasmáticos de AGCML e prevenção da evolução do quadro clínico nestes pacientes.