Os sintomas аdrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração

do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à

desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de comportamento,

da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia

generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis

plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo.

Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola

e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral.

Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião

encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando

lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo

geneticista com início imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou

disfagia orofaríngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma.

Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe

ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros