Relatório: O Óleo de Lorenzo

Relatório: O Óleo de Lorenzo

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

A ADL é uma doença genética transmitida pelo genedeficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigara ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenhamcarregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologistas, pois mais da metade apresenta problemasneurológicos.

A doença do “Óleo de Lorenzo”* Incidência Estima-se que a incidência de pacientes com adrenoleucodistrofia seja de 01 para cada 17 mil nos meninos e a freqüência estimada em meninas é de1 para cada 14.000..* O que é Doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruiçãoda mielina (revestimento que protege os neurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Citeoutra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais)