Sindrone De Collins

A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos portadores.

lém das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular

O diagnóstico desta síndrome é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.

O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.

Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.

Fontes:

http://en.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_syndrome

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992005000100021&script=sci_arttext

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/63.pdf

http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/pdfForl/492.pd