Sintomas de doenças raras

 aumento de pelos (hirsutismo);

 opacidade de córneas;

 perda visual por alteração de pigmentos na retina (retinite pigmentosa);

 perda auditiva;

 aumento do volume da língua (macroglossia);

 dificuldade respiratória;

 doença cardíaca (valvular e coronariana);

 constipação intestinal alternando com diarréia; aumento do fígado (hepatomegalia);

 aumento do baço (esplenomegalia);

 alterações nos ossos (disostose múltipla) com progressivas

deformidades e dificuldades de movimentos;

 alterações no formato da coluna vertebral (cifose, giba

toraco-lombar);

 limitação progressiva de todas as articulações (luxação de quadril, mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos, joelhos e outras articulações);

 comprometimento da inervação das mãos por enrigecimento do túnel por onde passam esses nervos (chamada de síndrome do túnel do carpo);

 aumento dos locais de inserção dos dentes (hipertrofia dos alvéolos dentários) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes) e retardo mental. macrocefalia).

 MPS I - HS (Síndrome de Hurler- Scheie)

 Forma de gravidade intermediária, apresenta as mesmas alterações da MPS I-H, mas o início é mais tardio e a evolução mais lenta. O comprometimento mental é mais leve.

 MPS I - S (Síndrome de Scheie)

 Forma mais leve da MPS I, a estatura e inteligência geralmente são normais, o início dos sintomas é mais tardio (por volta dos 5 anos de vida).

MPS II (Síndrome de Hunter)

 Na forma grave os sintomas mais precoces são:

-hérnia umbilical e inguinal e aumento do perímetro do crânio (macrocefalia).

O início da doença ocorre entre 2 e 4 anos de vida com:

 Desaceleração do crescimento levando a baixa estatura;

 Aumento de pelos (hirsutismo);

 Lesões nodulares esbranquiçadas ou não na pele, principalmente dos braços e parte lateral das coxas;

 Perda visual por alteração de pigmentos na retina (retinite pigmentosa);

 Perda auditiva;

 Aumento do volume da língua (macroglossia);

Voz grave;

 Dificuldade respiratória;

 Doença cardíaca (valvular e coronariana);

 Diarréia crônica; aumento do fígado (hepatomegalia);

 Aumento do baço (esplenomegalia);

 Alterações nos ossos (disostose múltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos;

 Alterações no formato da coluna vertebral (cifose);

 Limitação progressiva de todas as articulações (luxação de quadril, mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos, joelhos e outras articulações);

Comprometimento da inervação das mãos por enrijecimento do túnel por onde passam esses nervos (chamada de síndrome do túnel do carpo)

 Aumento dos locais de inserção dos dentes (hipertrofia dos alvéolos dentários) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes);

 Retardo e degeneração mental, distúrbio de comportamento com agitação, hiperatividade e dificuldade de concentração.

Síndrome de Sanfilippo MPS III

 Leva o nome do Dr. Sylvester Sanfilippo, que era um dos médicos nos Estados Unidos que descreveu a doença em 1963.

 As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos GAGs (glicosaminoglicano ou mucopolissacarideo) encontrados em nosso corpo, o heparan sulfato. Quando este GAG não é totalmente quebrado, ele fica acumulado dentro das células do corpo, causando dano progressivo. As manifestações clínicas da MPS III costumam aparecer entre 2 e 6 anos de idade.

 Quatro deficiências enzimáticas diferentes foram encontrados para causar MPS III, descrita como do tipo A, B, C ou D.

 Cada indivíduo com MPS III apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III (o qual deve ser determinado por meio de testes bioquímicos): A, B, C ou D. Indivíduos da mesma família apresentam o mesmo tipo de MPS III: por exemplo, se um menino com MPS III-A tem um irmã também afetada, ela será afetada pela MPS III-A.

 Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, mas os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade.

 A doença tende a ter três estágios principais, o primeiro deles caracterizando-se pela presença de atraso de desenvolvimento, o segundo pela presença de hiperatividade, distúrbios de comportamento e do sono, e o terceiro por regressão neurológica.

Mucopolissacaridose IV

Síndrome de Morquio

 A MPS IV é caracterizada por baixa estatura, doença óssea grave e inteligência normal. Duas deficiências enzimáticas podem causar a MPS IV e ambas apresentam um amplo espectro de gravidade das manifestações clínicas associadas.

 Os pacientes com MPS VI podem se apresentar com um variado espectro de fenótipos clínicos, desde formas severas que aparecem antes dos 2 anos e com progressão rápida, até formas intermediárias e leves em que a doença é diagnosticada na adolescência e mesmo na vida adulta .

 Existem duas deficiências enzimáticas que causam a MPS IV: MPS IV tipo A ou MPS IV tipo B

 A MPS IV-A é a forma mais comum e foi inicialmente considerada a forma mais grave.

MPS IV A

 As