Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome, outras áreas podem também ser afetadas. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece. ada, o que significa que ela é passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herd, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.Sintomas

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha, uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

• Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)

• Pés chatos

• Palato muito arqueado ou apinhamento dental

• Hipotonia

• Articulações muito flexíveis

• Problemas de aprendizado

• Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)

• Miopia

• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)

• Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)

• Rosto fino e estreito

Expectativas

Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. O tratamento adequado e a cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida. A síndrome não tem cura, mas tratamentos, como cirurgias e terapias, podem ajudar a retardar ou prevenir complicações.

Como o profissional de Educação Física pode ajudar

Indivíduos com síndrome de Marfan devem evitar esportes de contato e exercícios isométricos e devem usar betabloqueadores (com dosagem individualizada). Ainda, sabe-se que quanto maior a dilatação da base da aorta, maior a restrição em relação aos exercícios, assim, em indivíduos com mínima dilatação da base da aorta, as caminhadas aeróbicas não são prejudiciais.