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Sindrome De Marfan

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Por:   •  31/10/2013  •  521 Palavras (3 Páginas)  •  428 Visualizações

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O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

• Tecido pulmonar

• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)

• Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas

• A pele

• O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

• Aneurisma

• Pneumotórax

• Problemas na válvula cardíaca

Um exame ocular poderá mostrar:

• Defeitos na lente ou na córnea

• Deslocamento da retina

• Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Ecocardiograma

• Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.

Sintomas de Síndrome de Marfan

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

• Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)

• Pés chatos

• Palato muito arqueado ou apinhamento dental

• Hipotonia

• Articulações muito flexíveis

• Problemas de aprendizado

• Movimento do cristalino

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