Tipos de fenilcetonúria

1. INTRODUÇÃO

A Fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores: dopamina e noradrenalina.

A deficiência da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase causa aumento de fenilalanina no sangue e tecidos levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, odor característico na urina e suor.

Internacionalmente a fenilcetonúria é conhecida como PKU, correspondente ao nome da doença em inglês “phinylketonuria”. O diagnóstico precoce da doença é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). É recomendado que o sangue do recém nascido seja colhido após 48h do seu nascimento para garantir que tenha sido alimentado, evitando assim resultados falso-negativos.

Há ainda diferentes tipos de fenilcetonúria, sendo: Fenilcetonúria Clássica, onde os níveis plasmáticos de fenilalanina superiores a 20mg/dl e atividade enzimática residual menos que 1%; Fenilcetonúria leve, os níveis plasmáticos de fenilalanina entre 10 e 20 mg/dl e atividade enzimática residual de 1 a 5%; Hiperfenilalaninemia, os níveis de fenilalanina entre 4 e 10 mg/dl e atividade enzimática residual maior que 5%.

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