Trabalho De Genética

terapia gênica

A terapia gênica envolve qualquer estratégia de introdução de uma informação genética em uma célula com o intuito de modificar o curso de uma doença. Para que a terapia gênica seja bem-sucedida, deve-se ter um conhecimento aprofundado sobre muitos assuntos, desde moléculas, pacientes, desenvolvimento de fármacos até regulamentação governamental e produção de medicamentos. O objetivo da terapia gênica é prover às células as ferramentas necessárias para combater uma doença. Por exemplo, a hemofilia é causada por uma mutação genética herdada em um gene que regula a coagulação sanguínea. Através da transferência de uma cópia saudável do gene para o paciente, suas próprias células podem produzir a proteína que estava ausente e, então, a coagulação deve ocorrer de forma apropriada. Isso funciona diferente dos fármacos tradicionais, os quais não corrigem a raiz do problema e, ao invés, tratam os sintomas da doença. Com a terapia gênica, em teoria, uma doença herdada pode ser tratada em sua origem genética e o paciente pode ter uma vida normal sem a necessidade de medicamentos adicionais. A terapia gênica é também um método promissor para o tratamento de doenças mais complexas, tais como o câncer. A terapia gênica parece simples em teoria, mas suas aplicações confrontam com muitos níveis de barreiras naturais.

aconselhamento genético

consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.

Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.

O aconselhamento genético possui algumas etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal será submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou hereditária. Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita a prevenção, quando possível. Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de uma equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. Além disso, acompanhamento psicológico é fundamental.