Аdrenoleucodistrofia

adrenoleucodistrofia unicamente devido a um gene proveniente de sua mãe, na hora ela questionou porque então ela não tinha a doença, o médico respondeu que ela e as suas irmãs eram somente portadoras (Lorenzo desenvolve esta doença em hemozigose, ou seja o gene para a adrenoleucodistrofia está numa região do cromossomo X não homologa ao Y). É importante saber que o gene para ALD pode estar num cromossomo que não o sexual, apresentando um caráter e padrão autossômico .

Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ALD para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologistas, pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas

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