O Requisito parcial para a conclusão da disciplina de Educação física

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VICTOR GABRIEL DE O. NERY

ADRENOLEUCODISTROFIA

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VICTOR GABRIEL DE O. NERY

ADRENOLEUCODISTROFIA

Trabalho apresentado como requisito parcial para a conclusão da disciplina de Educação física.

Planaltina-go

07/2018

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INTRODUÇÃO

Também conhecida como ADL, é uma doença genética rara, com um padrão de hereditariedade progressivo, que pode se desenvolver em faixas etárias diferentes. Atinge entre um em um milhão de indivíduos do sexo masculino na população geral e suas mutações são relacionadas à desordem de ácidos graxos de cadeia longa, que por não conseguirem penetrar nos peroxissomos para sua metabolização, permanecem no plasma sanguíneo, provocando um acúmulo em diversos tecidos, resultando em danos irreparáveis. Os homens com ADL possuem uma redução no desenvolvimento metabólico, acarretando diversos sintomas tais como convulsão, diminuição na audição, visão, função motora, paralisia.  Existem duas formas de atuação da doença, a forma cerebral infantil, considerada a forma mais grave da doença, é caracterizada por uma neuro-inflamação com uma degeneração rápida, que exibe seus primeiros sintomas em pacientes do sexo masculino de cinco a dez anos de idade, já a forma de desenvolvimento das doenças, trás uma degeneração mais lenta e silenciosa sendo acarretada a indivíduos de vinte  a trinta  anos de idade, fazendo com que a degeneração seja igual.  Para esta doença há um único meio de tratamento, porém não há cura, mas proporciona aos pacientes diversos efeitos colaterais tais como os mais comuns hematomas e sangramentos.

Palavras chave: genética, ADL, doença.

DESENVOLVIMENTO  

A adrenolecucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença esta ligada particularmente aos homens e pode se manifestar em qualquer idade.

 A ADL altera a mielina (proteína presente na parte branca do sistema nervoso). O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina têm a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções motoras e degenerativas

Assim como a maioria das doenças a adrenoleucodistrofia possui sintomas, que aos poucos vão surgindo, causando perda das funções da adrenal, perde a capacidade de falar e interagir com as pessoas, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, e passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo acontece, pois seu corpo não consegue se manter sozinho,  e necessita da ajuda de aparelhos.

DIAGNOSTICO

O diagnóstico é basicamente clínico. Os sinais e os sintomas são bastante expressivos e característicos, fazendo com que o médico logo suspeite de tal doença. Através de uma análise feita em laboratório e de alguns exames de sangue pode-se detectar variações na quantidade de ácidos graxos de cadeia longa. Estes testes costumam ser eficientes no diagnóstico de pessoas do sexo masculino, porém, caso mulheres portadoras estejam manifestando sintomas, o teste é ineficiente, a forma de detectar a doença tanto em homens quanto em mulheres é o teste de estudos de DNA. Podendo assegurar com certeza a existência da disfunção. Depois de detectado o problema, deve-se dar início imediato ao tratamento. 

FORMAS DA DOENÇA

         Existem quatro formas de atuação da doença entre os homens e mulheres e elas são:

-Neonatal, este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida  e os portadores apresentam um tempo de vida de 5 anos, e os sintomas presentes são: retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.

-Clássica ou infantil esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos e os sintomas relacionados são problemas de percepção, disfunção adrenal, perda de memória, da visão, da audição, da fala, problemas nos movimentos de locomoção, demência severa.

-Adulta: Se manifesta no início da adolescência ou no início da idade adulta, esse tipo apresenta uma estimativa de vida de décadas, porem há uma degeneração mais ativa que as outras. Seus sintomas nesse período são: dificuldade de caminhar, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.

-ALD em mulheres: Embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia (ataca os movimentos), fraqueza ou paralisia das pernas.