CONSULTAS GENÉTICAS

DEIJIANE SILVA SOARES

GABRIELA OLIVEIRA

GEICIANE MACIEL DA COSTA

LORENA DA SILVA CARVALHO

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Trabalho avaliativo da disciplina de Genética elaborado como requisito parcial da N1 para obtenção de nota avaliativa à Faculdade Integradas Aparício Carvalho – FIMCA.

DOCENTE: Prof. Grace Kelly de Almeida

PORTO VELHO/RO

2013

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO 3

ACONSELHAMENTO GENÉTICO 4

1.1- TIPOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO 4

1.2- ETAPAS DO (AG) 5

1.3- ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL 5

1.4- ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO SUS 6

1.5- EXAMES GENÉTICOS 6

1.6- CARIÓTIPO 7

DOENÇAS 7

2.1- NANISMO..........................................................................................................7

2.2- SÍNDROME X-FRÁGIL.......................................................................................8

CONCLUSÃO 10

REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS 11

INTRODUÇÃO

Este trabalho tem como parte da disciplina de Genética que irá apresentar sobre o aconselhamento genético onde iremos ver que é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento.

O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença.

Para ser realizado aconselhamento genético o plano de intervenção deve ser dividido em três partes, a primeira é uma investigação feita através de questionários (anamnese), a segunda consiste nos exames físicos e psicológicos do paciente e a terceira consiste na elaboração das hipóteses diagnosticadas.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Os principais objetivos do aconselhamento genético (AG) referem-se ao paciente, aos seus pais e à sociedade. Em relação ao paciente e aos seus pais, o aconselhamento genético visa a diminuir a angústia e o sofrimento causados pela doença; fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de prognóstico e tratamento (se possível); fornecer dados sobre a etiologia genética e o risco de recorrência para descendentes do paciente, seus pais e outros parentes. Propõe-se ainda e ajuda-los tomarem decisões racionais sobre sua reprodução, bem como reduzir ansiedade e sentimento de culpa de seus pais. Em relação à sociedade, cabe aoaconselhamento genético proporcionar um melhor conhecimento à população sobre os aspectos genéticos das doenças, com vistas a reduzir a incidência de doenças genéticas, prevenindo-as ou eliminando-as, e diminuir a frequência de genes deletérios na população. Motivo de fazer aconselhamento genético:

1. Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;

2. Porque nem tudo que é congênito é hereditário;

3. Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações;

4. Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;

5. Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

1.1- TIPOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O aconselhamento genético pode ser prospectivo ou retrospectivo. Ele é prospectivo quando previne o aparecimento de uma doença genética na família. Geralmente é fornecido a indivíduos que têm um risco teórico aumentando de gerar descendentes com doença genética. Exemplos: casais com risco de ter prole afetada devido à idade avançada dos cônjuges; mães que foram expostas a agentes teratogênicos no período pré – gestacional; identificação de heterozigotos (portadores do gene) através de estudos populacionais, casamentos sanguíneos, etc.

O aconselhamento genético retrospectivo, quando já existe(m) afetado(s) nas famílias. Exemplo: mulher, filha de hemofílica, que deseja saber a probabilidade de vir a ter um filho também hemofílico; casal cujo primogênito nasceu com anencefalia quer saber se há risco de nascer outra criança com a mesma anomalia.

1.2- ETAPAS DO (AG)

O aconselhamento genético deve ser exercido de preferência por uma equipe multidisciplinar, da qual faça parte um psiquiatria ou psicólogo, mas, às vezes, só um geneticista, desde que bem assessorado por médicos competentes, pode resolver um grande número de situações. Um aconselhamento genético pode ser dividido em três fases:

1. Preenchimento de um questionário que possui questões relacionadas com doenças hereditárias na família, problemas ocorridos no período pré-natal, neo -natal ou infância, histórico de atraso mental, ocorrência de abortos. serve também para saber se existem casos de consanguinidade na família.

2. Exames Físicos, amostras sanguíneas com estudo de cromossomos, testes de inteligência e exames que identificam infertilidade. Nesta etapa podem ser analisadas fotos do indivíduo na infância, para a identificação de possíveis traços de doenças genéticas.

3. Elaboração das hipóteses diagnosticadas: Nesta etapa os médicos chegarão a conclusão se a doença é de origem genética ou não. Em