Doenças Metabólicas

I. INTRODUÇÃO

As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afetando logo que nascem os bebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebé.

As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de vida.

Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de depósito, que causam, por exemplo, restrições articulares e deformidades esqueléticas, ou indiretas, lesando o cérebro e provocando disfunções motoras. Os erros metabólicos que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula) são classificados por grupos e subgrupos. A classificação torna mais clara a compreensão dos diversos subgrupos de doenças, que constituem cada um uma ‘unidade nosológica’, em termos de raciocínio clínico. A identificação de cada doença que compõe estas ‘unidades nosológicas’ é realizada não por suas características clínicas, geralmente inespecíficas, mas pela investigação laboratorial, que permite o diagnóstico através da identificação das alterações bioquímicas presentes. Os subgrupos são vários e o número de desordens conhecidas é muito grande. A clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência rara, o que traz dificuldades para o diagnóstico.

II. DESENVOLVIMENTO

2.1. DESNUTRIÇÃO

A desnutrição é uma doença causada pela dieta inapropriada, hipocalórica e hipoprotéica. Também pode ser causada por má-absorção de nutrientes ou anorexia. Tem influência de fatores sociais, psiquiátricos ou simplesmente patológicos. Acontece principalmente entre indivíduos de baixa renda e principalmente as crianças de países subdesenvolvidos.

Segundo Médicos sem Fronteiras, a cada ano 3,5 a 5 milhões de crianças menores de cinco anos morrem de desnutrição.

A causa mais frequente da desnutrição é uma má alimentação. Ainda, outras patologias podem desencadear má absorção ou dificuldade de alimentação e causar a desnutrição

Em um indivíduo primeiramente com estado nutricional normal, ao ter sua alimentação altamente limitada, sofre primeiramente com o gasto energético. Gasta-se rapidamente os ATPs produzidos pelas mitocôndrias e em seguida a glicose dos tecidos e do sangue com a liberação de insulina.

Com o esgotamento da glicose, a próxima fonte de energia a ser utilizada é o glicogênio armazenado nos músculos e no fígado. Ele é rapidamente lisado em glicose e fornece um aporte razoável de energia. Sua depleção irá causar apatia, prostração e até síncopes - o cérebro que utiliza apenas a glicose e corpos cetônicos, como fonte de energia sofre muito quando há hipoglicemia. Em seguida, a gordura (triacilglicerol) é liberada das reservas adiposas, é quebrada em acido-graxo mais glicerol. O glicerol é transportado para o fígado a fim de produzir novas moléculas de glicose. O ácido-graxo por meio de beta-oxidação forma corpos cetônicos que causa aumento da acidez sanguinea (ph sanguineo normal 7,4). O acumulo de corpos cetônicos no sangue pode levar a um quadro de cetomia, sua progressão tende a evoluir com o surgimento de ceto-acidose (ph<7,3) compensado pelo organismo com liberação de bicarbonatos na circulação.

A pele fica mais grossa, sem o tecido adiposo subcutâneo. Nessa etapa, as proteínas dos músculos e do fígado passam a ser quebradas em aminoácidos para que esses por meio da gliconeogênese passem a ser a nova fonte de glicose (energia). Na verdade, o organismo pode usar ainda várias substâncias como fonte de energia além dessas, se for possível. Há grande perda de massa muscular e as feições do indivíduo ficam mais próximas ao esqueleto. A força muscular é mínima e a consequência seguinte é o óbito.

2.2 HOMOCISTINÚRIA:

Causada, pelo menos, por duas deficiências enzimáticas. A clínica é semelhante, mas ocorrem variações em cada tipo. As manifestações mais constantes são o retardo mental e o biotipo marfanóide (estatura elevada com membros longos e delgados). Aumento do tônus muscular, convulsões e distúrbios psicóticos podem estar presentes.

Na deficiência da cistationina beta-sintase, tipo mais freqüente, trombos tanto venosos quanto arteriais são freqüentes e acidentes vasculares cerebrais múltiplos podem resultar em hemiplegia ou outras síndromes neurológicas.

A segunda forma mais freqüente resulta da deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase e pode cursar com anemia megaloblástica (células vermelhas grandes).

2.3. GLICOGENOSES:

Nas glicogenoses há acúmulo de glicogênio em vários tecidos, devido a deficiência ou ausência de uma atividade enzimática específica. Mais de dez formas são conhecidas, sendo que, na maioria delas, a forma de herança é autossômica recessiva.

A causa das alterações clínicas durante o primeiro ano é, básicamente, a hipoglicemia. Convulsões são freqüentes. Pode haver atraso do desenvolvimento psicomotor, geralmente quando há acidose metabólica associada. Retardo do desenvolvimento somático, fraqueza muscular e aumento do fígado são manifestações quase sempre presentes. Freqüentemente, a história sugere ainda acidose de grau variável, que pode ser associada a acidemia lática.

O envolvimento do cérebro é geralmente secundário à hipoglicemia e ocasional, exceto na Doença de Pompe, na qual o acúmulo de glicogênio ocorre também no sistema nervoso central, principalmente na medula espinhal e no tronco cerebral.

2.4. INTOLERÂNCIA A LACTOSE:

A intolerância à lactose é a incapacidade de digerir a lactose (açúcar do leite) devido à ausência ou quantidade insuficiente de enzimas digestivas.

Há três tipos de intolerância à lactose, que são decorrentes de diferentes processos. São eles:

A congênita – incomum, acontece logo após