Síndrome de Bloom

Doenças Genéticas

Síndrome de Bloom

Síndrome de Bloom é uma doença genética, caracterizada pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos genes.

Os indivíduos com a síndrome é sensível a luz solar e possuem deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias.

Sinais e Sintomas

Os sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida:

Sinais: Estatura baixa, nariz saliente, alterações na cor de pele da face, voz aguda, membros longos em comparação a pessoas normais.

Sintomas: Freqüentes infecções, problemas respiratórios, maior probabilidade de desenvolver câncer, problemas de crescimento e retardo mental.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através da observação clínica dos sintomas, e confirmado através de exames genéticos que analisam os cromossomos do indivíduo.

Tratamento

Não existe tratamento específico. Os sintomas são amenizados através de hormônios de crescimento e métodos de nutrição.

O tratamento em caso de câncer deve ser cauteloso, devido aos indivíduos serem hipersensíveis a radioterapia e quimioterapia.

Distrofia Miotônica

Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, é caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo.

A distrofia miotônica pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em jovens adultos, afetando os músculos liso e esquelético, os olhos, o coração, o sistema endócrino e sistema nervoso central.

Em alguns indivíduos pode se manifestar de maneira severa comprometendo as funções musculares, e apresentando uma expectativa de vida de apenas 50 anos, enquanto em outros pode se manifestar de forma leve, que manifestam apenas uma fraqueza muscular.

Causas

As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença.

Tipos

A distrofia miotônica é dividida em 4 tipos:

• Congênita: Os sintomas se manifestam durante a gestação, onde o bebê apresenta pouca movimentação fetal. Logo após o nascimento a criança manifesta problemas de respiração e fraqueza muscular.

• Infantil: Nesse tipo de distrofia miotônica a criança tem desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, manifestando os sintomas da doença entre os 5 e os 10 anos de idade.

• Clássica: Este tipo de distrofia miotônica se manifesta apenas na fase adulta.

• Leve: Os indivíduos com distrofia miotônica leve, não apresentam nenhum comprometimento muscular, apenas uma leve fraqueza que pode ser controlada.

Sinais e Sintomas

• Atrofia muscular;

• Calvície frontal;

• Fraqueza;

• Retardo mental;

• Dificuldades para se alimentar;

• Dificuldades para respirar;

• Cataratas;

• Dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração;

• Dificuldades para falar;

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através da observação dos sintomas e de teste genéticos, que detectam alterações nos cromossomos.

Tratamento para distrofia miotônica

O tratamento para distrofia miotônica é multimodal, incluindo medicamentos e fisioterapia.

Os medicamentos incluem a Fenitoína, a Quinina, a Procainamida ou a Nifedipina que aliviam a rigidez muscular e as dores que são provocadas pela doença.

A fisioterapia tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de distrofia miotônica, proporcionando o aumento da força muscular, da amplitude dos movimentos e da coordenação.

Observação:

Cientistas norte-americanos desenvolveram uma nova terapia para a distrofia miotónica de Steinert (DM1). Esta técnica baseia-se no uso de moléculas sintéticas, que vão ajudar a combater a falha genética causadora da doença. O estudo foi fruto da colaboração entre várias equipas e resultou num artigo científico, publicado em Agosto de 2012 na revista Nature.

Doenças Cromossômicas

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Sinais e Sintomas

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

• Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

• Comprometimento