Trabalho X

A identificação humana através da análise do ácido desoxirribonucléico (DNA) é

realizada pelo estudo de regiões polimórficas do DNA, transferidas dos pais para os filhos

pelo mecanismo de herança genética. Os marcadores mais utilizados na rotina forense são

regiões microssatélites ou STRs (Short Tandem Repeats) e se classificam em STRs

autossômicos (AS STRs), do cromossomo Y (Y-STRs) e do cromossomo X (X-STRs). Estes

últimos são de utilização recente nos testes de identificação humana, sendo aplicados com a

finalidade de complementar os dados obtidos com os demais marcadores.

Tendo em vista a necessidade de ampliação dos dados da população brasileira em

relação aos marcadores genéticos, este projeto teve o objetivo de determinar as freqüências

alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse na prática forense e em testes de paternidade

para 5 X-STRs. Para isto foram analisados 120 indivíduos não aparentados, classificados

segundo o grupo de cor de pele (30 brancos, 30 pretos, 30 pardos e 30 amarelos) e residentes

em Araraquara.

Através dos resultados obtidos neste estudo, verificou-se que a população brasileira de

Araraquara apresenta particularidades na sua distribuição alélica, havendo diferenças entre

esta e demais populações de outros países, sendo que uma maior distância genética foi obtida

com a população asiática. Em relação aos marcadores X-STRs analisados, o DXS101 foi o

mais polimórfico, seguido por DXS7424, DXS6854, DXS7132 e DXS6808. O poder de

discriminação obtido foi de 0,9999928 e 0,9990702 em mulheres e homens, respectivamente,

constituindo tal sistema em uma poderosa ferramenta para a prática forense e testes de

paternidade.

Palavras-chave: Identificação Humana, STR, Cromossomo X, Forense, Araraquara. ABSTRACT

Human identification by examining the desoxirribonucleic acid (DNA) is held by the

study of polymorphic regions of the DNA, transferred from the parents to their children by

mechanism of genetic inheritance. The more used markers in forensic routine are

microsatellites regions or STRs (Short Tandem Repeats) and they can be classified into STRs

autosomal (AS STRs), Y chromosome (Y-STRs) and X chromosome (X-STRs). These last

two are for use in the recent identification of human testing, being implemented with the aim

to complement the data obtained with other markers.

Because the needs of expansion of the Brazilian population data in relation to genetic

markers, this project aimed to determine the allelic frequencies and the statistical parameters

of interest in forensic and paternity tests to 5 X-STRs. To do this were analyzed 120

individuals not related, classified according to its skin color group (30 European Brazilians,

30 Pardo Brazilians, 30 African Brazilians and 30 Oriental Brazilians) and residents in

Araraquara.

Through the results obtained in this study, it was found that the Brazilian population of

Araraquara presents features in its allelic distribution, and there are differences between it and

other populations from other countries, and that greater genetic distance was obtained with the

Asian population. For X-STRs markers analyzed, DXS101 was the most polymorphic,

followed by DXS7424, DXS6854, DXS7132 and DXS6808. The power of discrimination

obtained was 0.9999928 and 0.9990702 in women and men, respectively, constituting such a

system into a powerful tool for forensic and paternity tests.

Keywords: Human Identification, STR, X Chromosome, Forensic, Araraquara. LISTA DE FIGURAS

Figura 1: Representação esquemática do cromossomo X e das regiões de homologia

(coloridas) entre os cromossomos sexuais (X -Y)................................................36

Figura 2: Perfis alélicos obtidos em um caso de investigação de paternidade do tipo

“reconstrução”. STRs de 1 a 3 correspondem aos marcadores analisados e, SP, ao

suposto pai falecido.................................................................................................38

Figura 3: Ideograma do cromossomo X com a localização dos STRs analisados neste

trabalho....................................................................................................................52

Figura 4: Gel de agarose 0,8% em TAE [1x], corado com BrEt. Produto da reação de

amplificação dos STRs DXS6854, DXS7424, DXS101, DXS6808 e DXS7132

pelo método Monoplex, correspondentes as bandas obtidas nas canaletas de 1 a 5,

respectivamente. LML: Low DNA Mass Ladder....................................................63

Figura 5: Gel de agarose 4% em TAE [1x], corado com BrEt. Produto da reação de

amplificação dos STRs DXS6854, DXS7424, DXS6808 e DXS7132 pelo método

Multiplex e do STR DXS101 pelo método Monoplex. Canaleta 1 e 3: Produto da

reação