A Paralisia Periódica

UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA

PSICOLOGIA

DAINE AFONSO, DANIELE BURICHE, JESSIKA KRISTINNA E LARYSSA DE MELO.

PARALISIA PERIÓDICA

NITERÓI - RJ

2019

Paralisia Periódica

O que é: - a paralisia periódica é uma condição rara, que, basicamente, causa fraqueza muscular grave. Está presente desde o nascimento e é causada por anormalidades dos canais de eletrólitos nos músculos. Sua fisiopatologia envolve a translocação de potássio entre o extracelular e o intracelular com consequente hipocalemia/hipercalemia de graus variáveis (dependendo da doença de base) e crises de paralisia flácida.

Fatores de risco: - histórico familiar;

                               - distúrbio de tiroide;

Sintomas: - fraquezas nas pálpebras e músculos faciais;

                   - dor muscular;

                   - batimento cardíaco irregular;

                   - dificuldade em respirar ou engolir;

                   - ataques de fraqueza nos braços e pernas.

• Há alguns tipos de paralisia periódica:

Hipercalêmico (hyperPP)

- é uma doença muscular caracterizada por ataques de fraqueza muscular associada a um aumento na concentração de potássio sérico;

- duração: ataques curtos (1 – 2h);

- as dificuldades de engolir e respirar são raras;

- espasmos musculares ou dificuldades de relaxar os músculos (miotonia);

- geralmente começam na primeira infância;

- causa: após exercício, jejum, e exposição ao frio.

Etiologia – a hyperPP é uma canoplatia de sódio muscular causada por mutações pontuais no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa do canal de sódio controlado por voltagem do músculo esquelético. Estas mutações levam à deficiente inativação do canal.

Métodos de diagnóstico (diferencial, pré-natal): - é baseado na historia clínica, EMG (eletromiografia) e testes genéticos;

- hyperPP secundária causada por doenças renais ou endócrinas, outras paralisias periódicas familiares;

- pré-natal é possível se a mutação causadora da doença tiver sido identificada na família, mas raramente é executado.

Controle da doença (e tratamento): - terapia médica;

- prevenção de fatores desencadeantes;

-atividade física suave, ingestão de bebidas/aperitivos ricos em hidratos de carbono inalado no inicio dos ataques podem abortá-los;

- uso de inibidores da anidrase carbônica.

Prognóstico – com a idade, a frequência dos episódios diminui, mas algumas pessoas podem desenvolver miopatia crônica de gravidade variável que pode causar fraqueza muscular permanente.

Hipocalêmica (hipoPP)

- é caracterizada por episódios de paralisia muscular e associada a uma queda dos valores de potássio no sangue;

- duração: ataques longos (24 – 48h);

- afeta mais os quatro membros, resultando em tetraplegia;

- geralmente começam ocorrer antes dos 10 anos de idade;

- pode estar associada a uma miopatia vacuolar, resultando em deficiência motora permanente, ocorrendo durante a quarta e a quinta década de vida;

- causa: refeições ricas em carboidratos e repouso após o exercício.

Formas de apresentação clínica: paralítica e miopática

Paralítica episódica

- forma mais comum;

- evolui com episódios de paralisia flácida reversível;

- paraparesia ou tetraparesia usualmente poupando respiração e coração;

- algumas pessoas têm apenas um episódio em toda a vida, outras podem ter crises diárias ou com outras frequências;

- causa: exposição ao frio, stress, menstruação. O desencadeamento varia muito entre os pacientes, à vezes ocorrendo apenas após uma noite de sono habitual.

Miopática

- fraqueza muscular progressiva, que começa como uma intolerância ao exercício.

Etiologia – a hipoPP é transmitida como uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta, especialmente no sexo feminino. Cerca de 70% dos casos estão associados às mutações no gene dos canais de cálcio do músculo CACNAIS e 10% estão ligados a mutações no gene do canal de sódio do músculo SCN4A.

Métodos de diagnóstico (diferencial): - eletromiograma com stress de exercício revela instabilidade à membrana muscular e ajuda a orientar o diagnóstico molecular;

- paralisia periódica tireotóxica, que é associada com níveis anormais da hormona da tiroide.

Controle da doença (e tratamento das manifestações): - os suplementos de potássio e/ou tratamento com acetazolamida levam a uma diminuição significativa no número de episódios e na deficiência motora resultante;

- normalizar a calemia e encurtar o episódio paralítico;

- potássio oralmente a cada 15 ou 30 minutos;

- monitorar ECG antes e durante a reposição de potássio;

- monitorar calemia mesmo após sua normalização para detectar recaída ou hipercalemia;

- não há tratamento preventivo ou curativo conhecido da miopatia manifesta (fixa).

Síndrome de Andersen-Tawil

- é uma condição rara composta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. É uma doença de canal iônico cardíaco que possui herança de forma autossômica dominante e é classificada como tipo 7 da síndrome do QT longo congênito. A síndrome de Andersen-Tawil é a única canoplatia que une a excitabilidade dos músculos cardíaco e esquelético.

  Os pacientes podem ser assintomáticos ou minimamente sintomáticos, apesar da elevada carga de arritmia com ectopia ventricular frequente e taquicardia ventricular bidirecional. No entanto, continuam a ser pacientes com risco de arritmias potencialmente fatais, incluindo torsades de pointes e fibrilação ventricular.

Fisiopatologia: - os canais Kir2.1 possui papel fundamental nos sistemas musculoesquelético e cardíaco;

- a IK1 ocasiona retardo da repolarização, prolongando a duração do potencial de ação desestabilizando o potencial;