Aberraçoes Cromossomicas

Atividades Práticas Supervisionadas

Etapa 01 Aula tema: Aberrações Cromossômicas

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da mesma, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

– Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

– Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e em 50% dos casos, por cardiopatias;

– Comprometimento intelectual e consequentemente aprendizagem mais lenta.

Os principais aspectos discutidos pelos autores do artigo, “A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético” são uma análise de fatores causais da mesma e o questionamento da relevância do determinismo genético, a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem tido melhor capacidade cognitiva devido a atribuição ao mosaicismo cromossômico, o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.

Patil et al12 observam que qualquer gene em 21q que influencie o desenvolvimento neuronal pode atuar na etiologia do retardo mental, uma vez que o não balanceamento gênico pode levar a um funcionamento sub-ótimo.

Shapiro considera a síndrome de Down um modelo de disrupção da homeostasia gênica e afirma que esse distúrbio afeta não apenas os produtos do cromossomo trissômico, mas também os de outros cromossomos. Epstein observa também que as contribuições ao fenótipo provém de todo o conjunto do genoma não balanceado e que há considerável diferença entre os indivíduos afetados pela síndrome.

O autor afirma ainda que fatores estocásticos introduzem elementos de casualidade no desenvolvimento, em interação com fatores ambientais.

Mantoan observa que a psicopedagogia tem avançado no sentido de estimular na pessoa com deficiência mental o desenvolvimento da consciência metacognitiva, isto é, o conhecimento pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização desse conhecimento para controlar seus processos mentais. Esse direcionamento abre novos caminhos para o sujeito com deficiência mental, tendo em vista as implicações do déficit da consciência metacognitiva na adaptação e na autonomia.

Esse estudo elabora a hipótese de que por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Isso prova que a genética não pode confirmar a história natural dessa síndrome, graças as possíveis evoluções dadas após os trabalhos psicopedagógicos e psicomotoras.

Etapa 02 Aula tema: Aberrações Cromossômicas

Entrevista 01

APAE: Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de Ivinhema (APAE)

Av. Brasil 765 bairro vitoria, é uma instituição que atende 153 alunos com um atendimento multiprofissional, contendo Psicóloga, Fonoaudióloga, Fisioterapeuta, Nutricionista, Pedagogos.

Patrícia Andrea Enciso Duarte mora em Novo Horizonte do Sul, é psicóloga na APAE (Associação de Pais e Amigos) Centro educacional cantinho feliz de Ivinhema, trabalha também em angélica e em clinica de Ivinhema, já é formada há dois anos, estudou na faculdade UNIDERP de Campo Grande, e graduada em neuropsicologia.

Patrícia relata que a síndrome Down é mais conhecida por agora, atualmente a síndrome esta mais conhecida por meio de comunicações e também pelos pais e profissionais da área, mais fácil pela abertura pelo conhecimento juntamente com investimentos para o desenvolvimento da população de síndrome Down, portanto atualmente virou uma questão publica divulgada (tanto que agora existe o dia internacional da síndrome que foi o ultimo dia 21 de março) colocada como marco no ano passado pelas nações unidas no calendário mundial de comemoração.

No caso de atendimento, trabalhar com pessoas que tem síndrome Down é sempre trabalhar as possibilidades de cada um, em todo o processo terapêutico é importante uma reavaliação constante, é o profissional estar atento, disponível, informado para perceber e atender ao que é melhor para aquela criança e família. O desenvolvimento da criança portadora de síndrome não e rápido isso depende muito do interesse da família em levar a criança a diante de todo o procedimento para se desenvolver melhor. Assim 60% do desenvolvimento do aluno com síndrome dependem da família e 40% da instituição, pois muitas vezes as estimulações necessárias não são realizadas em casa, somente na escola e assim quem perde é o aluno, pois a falta de continuidade no processo de aprendizagem e estimulo diminui a qualidade do desenvolvimento dos alunos.

A psicóloga Patrícia fala também que os aspectos de melhorias de atendimento é ter mais profissionais na área de psicologia e neuropediatra, e principalmente mais investimentos nas áreas municipais, estaduais e federais. Entre isso existe o preconceito também, porem vem da falta de conhecimentos, portanto quanto mais à população com síndrome estiver incluído na sociedade menos preconceito ira gerar, pois as capacidades deles são múltiplas e muitas vezes exemplares.

Entrevista 02

Amanda M.F.Bachiega de Araújo é psicóloga da SEMEC há oito anos e presta atendimento na CEI (Centro de Educação Infantil) na cidade de Taquarussu, neste núcleo conta ainda duas psicopedagogas, uma fonoaudióloga