Aberrções Cromossômicas- síndrome De Edwards Ou Trissomia 18

INTRODUÇÃO

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

Síndrome de Edwards ou trissomia 18

o que é??

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.

Causa:

A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ser ainda pode ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo.

Diagnóstico:

O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.

Características:

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como:

Crânio disfórmico;

Face triangular com testa alta e plana;

Maxilares recuados;

Orelhas mal formadas e baixas;

Occipital proeminente;

Lábio leporino e/ou fenda palatina;

Pescoço curto com pêlos em excesso;

Externo curto;

Mamilos pequenos;

Presença de hérnia inguinal ou umbilical;

Manutenção dos punhos cerrados é característico;

Pé torto congênito é comum;

Encurtamento do hálux (dedão do pé);

Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés;

Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia