Trabalho de Genética Filme Lorenzo

Atividade de Genética

 Filme: O óleo de Lorenzo

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

A doença e conhecida como ALD = Adrenoleucodistrofia

Doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. A forma cerebral da ALD juvenil (45% dos casos) afecta jovens do sexo masculino previamente saudáveis entre os 5 e os 12 anos de idade. As primeiras manifestações da doença consistem em défices cognitivos moderados, seguidos por desmielinização progressiva do SNC, com diminuição da acuidade visual, surdez neuro-sensorial, ataxia cerebelosa, hemiplegia, convulsões e demência, conduzindo a um estado neurovegetativo ou à morte em alguns anos.

2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.[pic 1]

[pic 2]

3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

[pic 3]

4. Qual seria a probabilidade da mãe de Lourenzo ter outra criança afetada pela doença? Esquematize o cruzamento.

50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes.

A noticia desestruturou a família, ainda mais a mãe que descobriu ser ela a hospedeira da doença e responsável involuntariamente por passar a doença para o filho.

Isso também implicou na vida da criança, pois o mais afetado foi ele, o mesmo tinha vida ativa e com o avanço da doença foi impossibilitado de exercer funções comumente fácies para os saudáveis; escola, brincar com outras crianças falar com a mãe, abraçar os pais se tornou coisa do passado, agora estava ele lutando para sobreviver.

Os médicos diziam que era uma doença que não podia ser tratada, mas que estavam desenvolvendo testes. Só existia teorias, mas, nada concreto, os pais começaram a buscar soluções; enquanto buscavam, muitas intrigas aconteciam entre a própria família, entre o casal e os médicos. Eles estavam dispostos a hipotecar a casa (venda) para buscar uma solução para a criança. Mudaram totalmente suas rotinas, com a família (mãe e irmãs), casa e com a alimentação da criança.

Uma doença semelhante é a esclerose múltipla.

6. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

Com o sentimento de culpa a mãe de Lorenzo logo entrou em depressão, pois descobriu que ela era a portadora inativa que passou o gene da doença para o filho.

O segundo fator foi a não identificação da doença pelos médicos (Incerteza de Cura). Isso gerou um grande caos na cabeça do casal.

7. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

A analogia foi a da pia, onde que pela torneira entrava as gorduras trazidas pela alimentação e ao mesmo tempo a pia estava com entradas de outros tipos de gorduras por outra via (gorduras produzidas pelo próprio corpo). A tubulação por onde essas gorduras deveriam ser escoadas, estava parcialmente bloqueada por causa da doença e assim fazia com que a pia ficasse cheia (o corpo com excesso de gordura).

Essas analogias facilitam o entendimento pelo fato de nos trazer à ambientes ou imagens que conhecemos do cotidiano.

8. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

A dieta o afetava por que a gordura não era absorvida e o excesso dela não era liberada pelo corpo e no filme é que Lorenzo foi privado de comer qualquer tipo de gordura que resultasse na formação de cadeias longas de ácidos graxos, como C24 e C26, passou a apresentar um aumento desses ácidos, processo que os pais desvendaram, pois entenderam que com a dieta o filho passava a produzir mais ácidos graxos por biossíntese, o que piorava a sua situação.

O óleo de Lorenzo é a designação de uma mistura, na proporção 4:1, de trioleína e trierucina, os triacilglicerois derivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.

O óleo atua interrompendo a síntese dos ácidos graxos, estagnando a evolução de algumas doenças desmielinizantes (que destroem a bainha de mielina), como a ALD.

9. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico?

Ele supôs que quanto mais rápido as cadeias de ácidos graxos monoinsaturados eram criadas, mais lentas eram as cadeias ruins. Seu avanço veio quando ele percebeu que havia uma enzima para ambos os genes que tanto aceleraria as boas cadeias quanto retardaria as ruins. O pesquisador usou a frase “inibição competitiva” para descrever o processo. Mas em específico ele diz: “ eu sou a enzima, eu venho aqui e pego um átomo de carbono e coloco na minha cadeia; você será uma outra emzima, você pegara um átomo de carbono e colocará na sua cadeia”. Ele esperava que as cadeias estivessem indo na mesma velocidade, porem um era mais rápido que o outro.