Doenças Metabólicas

Doenças Metabólicas

Doenças metabólicas: é distúrbio metabólico causado por defeito enzimático hereditário capaz de causar falhas no metabolismo, ocorrem na formação do embrião quando um casal em que os dois pais têm o mesmo gene com defeito.

Hoje se admite a existência de mais de 500 doenças metabólicas, que possuem varias classificações, seu tratamento e variado dependendo do distúrbio metabólico, existem doenças desde as mais simples de fácil tratamento ate as doenças mais complexas com pouca ou nem uma chance de cura. se vê muitas pessoas sem informação que não tem o conhecimento necessário para que consiga se prevenir de forma rápida e segura.

ELHUSNY, Antonette Souto e FERNADES-CALDATO, Milena Coelho. Erros Inatos do Metabolismo: Revisão de Literatura. Revista Paranaense de Medicina - V.20 (2) abril-julho 2006. Disponível em: <http://scielo.iec.pa.gov.br/scielo.php?pid=S0101-59072006000200008&script=sci_arttext>. Acessado em: 14 out. 2013.

Tratando-se de alterações metabólicas bastante distintas, os Erros Inatos do Metabolismo possuem diversas classificações. No entanto, é conveniente descrever aquela estabelecida por Saudubray e Charpentier (1995)1 por se apresentar mais didática e de maior aplicação clínica.

De acordo com essa classificação, os EIM dividem-se em duas categorias: a Categoria 1, engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos de feitos do ciclo da uréia.

Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são uniformes e, portanto, o diagnóstico é facilitado.

Respeitando a grande variabilidade de alterações da Categoria 2, as doenças metabólicas hereditárias que a compõem são divididas em três diferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico: 3,5,6,12 Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica; Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia.

De acordo com a citação acima as doenças metabólicas se divide em duas categorias a primeira a doença afeta apenas um órgão ou sistema, já a segunda afeta vários órgãos ou uma via metabólica que vem logo apos comprometer outros órgãos essa segunda categoria se divide em três grupos.

Primeiro grupo é de defeito na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, apresenta distúrbios com sintomas persistentes que tendem a se alterar com o tempo, entre esses distúrbios pode citar as doenças:

Lisossomais: doença metabólica resultante da interrupção de uma via catabólica ocorre nos lisossomos que são responsáveis pela digestão de resíduos celulares.

Doenças Peroxissomais: doença metabólica cuja disfunção leva a alteração do sistema nervoso central onde pode levar a morte.

Defeitos de glicosilação: doença metabólica causada por defeito enzimático na síntese e processamento de glicanos essas enzimas tem o papel de reconhecimento, adesão celular, migração celular defesa do hospedeiro entre outras.

Deficiência de alfa1 antitripsina: e a deficiência na produção da enzima protetora do pulmão o que acarreta na, enfisema pulmonar obstrutiva crônica que se caracteriza pela destruição dos alvéolos pulmonares.

Defeito na síntese do colesterol: é a deficiência, que pode elevar seu nível acima do limite recomendado podendo levar o individuo a um ataque cardíaco, seu controle pode ser a base de medicamentos, controle alimentar e atividade física

Segundo grupo é de defeito do metabolismo intermediário, não apresentam sintomas à manifestação ocorre de modo geral por intoxicação aguda recorrente ou crônica e progressiva entre os distúrbios podemos citar:

Aminoacidopatias: são anomalias que levam a um aumento do nível sanguíneo de fenilalanina devido a incapacidade de degradar essa enzima ocorre o acumulo de aminoácido prejudicando o desenvolvimento do sistema nervoso central.

Acidemias orgânicas: deficiência na degradação de enzimas como os de carboidratos, e ácidos graxos resultando no acumulo tecidual de um ou mais ácidos carboxílicos.

Defeitos do ciclo de uréia: e a deficiência na síntese da proteína em uma das seis enzimas o que pode acarretar vários danos a saúde podendo levar o individuo a morte.

Intolerância aos açúcares: deficiência em metabolizar o açúcar, isso pode ocorrer quando o pâncreas produz pouca insulina, podendo elevar a glicemia hiperglicemia ou abaixa hipoglicemia.

Terceiro grupo é de deficiência na produção e utilização de energia, é na maioria distúrbios do fígado, miocárdio, são exemplos desse grupo:

Glicogenoses: doença causada por defeito na síntese ou degradação de glicogênio, o glicogênio se divide em três grupos:

Primeiro; Doença de Von Gierke que consiste em uma desordem metabólica, um defeito nas enzimas glicose-6-fosfatase que resulta na ausência de produção de glicose, as manifestações clinicas se dão por Hipoglicemia, convulsões, sangramentos, fadiga, irritabilidade, distúrbio do crescimento, hipertrofia hepática e renal, acidose láctica e hiperlipemia.

Segundo; doença de Pompe caracteriza por uma progressiva deposição de glicogênio em tecidos, especialmente o miocárdio, músculo esquelético e fígado, e rara e fatal nos primeiros dois anos de vida.

Terceira; doença de Cori, distúrbio causado pela mutação de gene que codifica a enzima amilo-1,6-glicosidase10, que eleva ao acumulo do glicogênio no fígado e músculos esqueléticos e cardíacos essa pode se dividir em dois grupos glicogenose tipo IIIa, que causa perda generalizada de enzimas do fígado e músculo e glicogenose tipo IIIb, que não compromete os músculos.

Doenças mitocondriais da cadeia respiratória: quando a uma lesão mitocondrial causa mutações dos produtos genéticos levando ao aumento na concentração dos intermediários reduzidos da cadeia respiratória levando á formação de radicais livres através da auto-oxidação,