Oleo De Lorenzo

Filme Óleo de Lorenzo

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

Lorenzo apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável.

É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos.

A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva, transmitida pelas mulheres portadoras. Ela se engloba no grupo das leucodistrofias, que é o responsável por afetar o cromossomo X.

Alguns de seus sintomas são: hiperatividade, surdez, desequilíbrio, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, músculos fracos.

2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

A consequência desse acúmulo de ácidos graxos é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: Michaela, Augusto, Lorenzo.

4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido?

O gene estava presente na família sem se manifestar.

Lorenzo desenvolveu a adrenoleucodistrofia unicamente devido a um gene proveniente de sua mãe, na hora ela questionou porque então ela não tinha a doença, o médico respondeu que ela e as suas irmãs eram somente portadoras (Lorenzo desenvolve esta doença em hemozigose, ou seja o gene para a adrenoleucodistrofia está numa região do cromossomo X não homologa ao Y). É importante saber que o gene para ALD pode estar num cromossomo que não o sexual, apresentando um caráter e padrão autossômico .

Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ALD para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologistas, pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

São retratados muitos problemas familiares e sociais. Os médicos diziam que era uma doença que não podia ser tratada, mas que estavam desenvolvendo testes. Só existiam teorias, mas, nada concreto, os pais começaram ficar preocupadissimos atrás de soluções e enquanto não havia uma solução, muitas intrigas aconteciam entre a própria família, os pais de Lorenzo e os médicos.

Outro exemplo de doença com características semelhantes é a esclerose múltipla.

O primeiro problema aconteceu com a mãe de Lorenzo que foi o sentimento de culpa pelo fato de que foi ela que passou a doença para o filho, e a mãe acaba brigando com parentes da família, inclusive sua própria irmã, entrando em depressão profunda.

O segundo fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialistas sabiam identificá-la.

6. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

Auguste Odone faz uma analogia entre uma pia de cozinha com duas torneiras e o organismo de Lorenzo: a pia seria o organismo de Lorenzo, por uma das torneiras “entrariam” os ácidos graxos provenientes da biossíntese. O ralo da pia representaria a enzima que degrada essas gorduras e que está ausente na pessoa com ADL. Eles questionavam o porquê de que quando foi retirado o ácido graxo da dieta ocorria um aumento da biossíntese destes? Numa das sessões de estudo a mãe de Lorenzo encontra um artigo que fala da diminuição dos referidos ácidos em 50% em ratos quando esses passam a ingerir um acido graxo que está presente no azeite de oliva (o ácido oleico), para divulgar e ver se eles estão diante de um possível tratamento.

A analogia pode nos ajudar da seguinte forma, vamos pensar que um casal de historiadores eram totalmente leigos com relação à biologia, a bioquímica e genética e de repente eles imergem nesse mundo, questionam como a ciência caminha, criticam-na, mas fazem isso com propriedade, com o conhecimento que eles se apropriaram. Isso é um ponto muito importante porque nos mostra a que serve o conhecimento, ele serve para questionar, levantar discussões, relacionar fatos.

A investigação científica como um recurso de aderência de respostas e soluções que justificam/explicam um determinado problema, permite-nos compreender, de forma emocionante, que as verdades universais não são absolutas, sendo passíveis de mudanças.

7. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de lorenzo"? Porque ele era tão especial?

Lorenzo foi submetido