A Origem das Espécies - Charles Darwin

Acheiropodia – Síndrome Brasileira – Autossomica recessiva

Correlation between Molecular and Conventional Genealogies in Aicuña

Casamento consanguineo em situações geneticas isoladas no brasil com historicidade – Erico Veríssimo.

2008 – InaGeMp – Brazilian Census of Isolated Populations – Que tenham relato com alguma doença mutagenica.

Metodologia geografica, uma taxa de prevalencia maior que o esperado comparada a populações vizinhas. - area geografia definida ou em determinado tempo.

A definição é convergente devido a serem raras. O cluster deve estar mais relacionado aos genotipos que aos fenotipos

Estrategia – metodologia 'rumor'  - avaliação de qualquer relato de uma ocorrencia não usual de anomalia congenita mesmo a partir de uma pessoa leiga ou de um jornal, ex.

Vantagens – Muito sensível porem pobremente especifica. Dando falsos positivos.

Os rumores devem ser respondidos.

CENISO

Analise bibliografica

census – rumors

validação

Cadastro do Rumor

Verificação do rumor e confirmação do cluster (rumor que já fora confirmado)

grupo de pesquisa em contato com a população

caracterização do isolado

www.inagemp.bio.br

Resultados iniciais

Sudeste, sul e nordeste

Tamanho populacional e qualidade do sistema da saude

Precariedade – nordeste Taxas de consanguinidade

Herança autossomica recessiva

O caso do MPS-VI Monte Santo – BA

Lembrando que para doenças geneticas há focos especificos definidos pela genetica de populações.

13 casos confirmados de MPS

prevalencia global 1/340.000

monte santo 1/5000

Todos os pacientes tinham o gene em homozigose

Screening program –terapia de reposição enzimatica - transplante de medula para aliviar sintomas – não possui comprometimento cognitivo e neurologico, apenas osseo e muscular.

1º ano – 800 nascimento e 16 casos detectados

Em questoes eticas, era tradição as pessoas com as mutações serem excluidas

Sendo assim, a eticidade da pesquisa e o envolvimento comunitário fora instaurado – aconselhamento genetico com possibilidades de tratamento.

Genealogia tabular para comunidades – tabela de excel – montam o heredograma

II Exemplo o Caso de caso 0 mas um cluster detectado

Denise Cavalanti

displasia esqueletica

no caso 1 – os pais dizem que não são consanguineos

mae ouro branco Al

pai  mata grande Al

caso II

mae sp

Mata grande avó

batalha Al Avô

pai batalha Al

Doença rara que tem especificidade em Alagoas

O caso da teoria conspiratória

Cidade Candido Godoi – Megele medico nazista e a questão genetica de gemeos  na cidade – teoria de experiencia de Megele

Hipotese

Comunidade: agua abençoada, ets, deus etc.

Cientifico: genetica de populações, efeito fundador, gene de predisposição

fatores ambientais, desreguladores endocrinos, contaminação por agua, pesticidas, idade materna.

P53 – gene de predisposição à gemeos monozigoticos – atuação no utero e  na sobrevivencia dos fetos.

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