Tabela genetica doenças

Atividade referente a aula de erros inatos do metabolismo

Discentes:

         - Construir uma tabela, conforme modelo abaixo, com tipos de distúrbios metabólicos e principais manifestações clínicas.

Distúrbio Metabólico

Tipo de herança

Enzima ou fator deficiente

Principais características clínicas

  Metabolismo dos

     Aminoácidos

Hipotireoidismo congênito 1	AR	Tiroxina (T4)	Cretinismo bocígeno, deficiência mental
Fenilcetonúria	AR	Fenilalanina-hidroxilase	Deficiência mental, pele, cabo e olhos claros, eczema, epilepsia, dermatite, cheiro de mofo devido à excreção de fenilcetonas na urina

Metabolismo dos

Carboidratos

Galactosemia	AR	Galactose-1-fosfato-uridiltransferase	Vômitos, diarreia, desidratação, desnutrição, icteria, cirrose, hepatoesplenomegalia, galactosúria, catarata, deficiência mental
Deficiência de galactoquinase	AR	Galactoquinase	Aumento da galactose no sangue e na urina, acúmulo de (OMIM 230200) galactitol na lente, se houver galactose na dieta, com formação de catarata, principalmente em crianças cuja dieta inclui a lactose

Metabolismo das

Purinas

Acidúria orótica I hereditária	AR	Orotato-fosfombosil- transferase e orotidina 5' monofosfato- descarboxilase	Anemia megaloblástica, atraso do desenvolvimento e excreção de grande quantidade de orotato na urina
Deficiência de purino-nucleosí- AR deo-fosforilase	AR	Purino-nucleosídeo fosforílase	Imunodeficiência caracterizada por redução da função das células T. Alguns pacientes têm disfunção neurológica

Metabolismo das

Porfirinas

Coproporfiria hereditária	AD	Coproporfobilinogênio- oxidase	Dor abdominal, ataques agudos de disfimção neurológica provocados por drogas, jejum, ciclo menstrual ou doenças infecciosas, fotossensibilidade cutânea
Porfiria variegata	AD	Protoporfirinogênio- oxidase	Fotossensibilidade cutânea com hiperpigmentação pós-inflamatória, dor abdominal, urina escura e sintomas neuropsiquiátricos

Metabolismo do

Cobre

Doença de Menkes	RLX	ATPase da proteína de transporte transmembrânica do cobre	Atraso do desenvolvimento, dificuldade de alimentação, vômitos e ganho insuficiente de peso nos primeiros meses de vida; mais tarde, hipotonia, convulsões e deteriorização neurológica progressiva.
Doença de Wilson	AR	ATPase da proteína de transporte transmembrânica do cobre	Espasticidade, rigidez, disfagia, disartria, halos esverdeados ao redor da íris, convulsões, deterioração da coordenação motora, movimentos involuntários.

Metabolismo dos

Esteroides

Síndrome de insensibilidade androgênica ou feminização testicular	RLX	Receptor de andrógenos	Genitália externa feminina, genitália interna masculina; cariótipo 46,XY
Sindrome de Reifenstein ou insensibilidade parcial	RLX	Receptor de andrógenos	Hipospadia, micropênis e ginecomastia, variante da síndrome anterior

Armazenamento de