Enfermagem Disciplina: Fundamentos da Genética Humana

Curso: Enfermagem Disciplina: Fundamentos da

Genética Humana

1. Cite os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos

Nos dois casos os indivíduos possuem alterações no cariótipo. Essas alterações

cromossômicas consistem em erro genético, com dois ou mais cromossomos X em

pessoas do sexo masculino. Mas se essa alteração genética possuir 3 ou mais

cromossomos X, apenas em homens, os sintomas ainda podem ser agravados.

O primeiro caso, Síndrome do Klinefelter, provavelmente possui cariótipo 47 XXY,

presente em cerca de 90% dos casos. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY, 48

XXXY, 49 XXXYY ou 49 XXXXY.

O segundo caso, Síndrome do Duplo Y ou Super Macho possui cariótipo 47 XYY.

2. Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e justifique o

motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação e a ausência na

segunda.

O corpúsculo de Barr é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos

genes sexuais. Nos indivíduos masculinos, genótipo XY não há corpúsculo de Barr pois

somente se manifesta 1 cromossomo X. Assim o corpúsculo de Barr apenas ocorre

quando há pares de cromossomos X, como ocorre na Síndrome do Klinefelter, e que não

estão presentes em dupla na Síndrome do Duplo Y ou Super Macho.

3. Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos (Caso I e

II).

Caso I: São estéreis, possuem testículos pequenos, não produzem espermatozoides,

atrofia dos canais seminíferos, embora possam ter ereção e ejaculação. Além disso,

possuem diminuição do nível intelectual, sendo em geral, mais profunda quanto maior o

grau de polissemia.

Caso II: Uma característica bem evidente é a estatura elevada, podendo estar relacionado

ao gene do cromossomo Y. Entretanto, estudos revelam que 96% dos indivíduos são

intelectualmente normais. Cerca de 4% são mentalmente retardados, imaturos,

desenvolvimento emocional diminuído, menor inteligência verbal e geralmente com

antecedentes criminais. Outra característica importante é que possuem taxa de

testosterona aumentada o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação

antissocial e o aumento da agressividade.

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas

síndromes,