Espinha bífida

Espinha bífida


2) Definição 

Os defeitos do tubo neural são um conjunto de anormalidades de desenvolvimento em que o tubo neural não se funde em algum local de sua extensão, desde a medula até o encéfalo.

A espinha bífida é o defeito mais comum do tubo neural, na qual há uma lesão na coluna vertebral. A hidrocefalia, em geral ocorre associada à espinha bífida, que é um acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro dos ventrículos ou espaço subaracnóideo. O termo espinha bífida, significa uma malformação congênita devido a uma falha no desenvolvimento da coluna vertebral, o que determina o fechamento incompleto do canal vertebral, por falta de fusão dos arcos vertebrais. O defeito ósseo pode ou não estar acompanhado de protusão e displasia da medula ou das suas membranas.

Em geral, a lesão ocorre na região lombossacral, geralmente a última porção da coluna a se fechar, embora possa ser encontrada em menor frequência, em outras áreas da coluna vertebral.

O defeito vertebral ocorre inicialmente durante as primeiras semanas de vida intrauterina, resultando na falta do fechamento do tubo neural. Sendo assim, o estudo do desenvolvimento embrionário do sistema nervoso torna-se de extrema relevância para uma melhor compreensão da patologia. 

3) Desenvolvimento  neurológico 

Os primeiros neurônios surgem na superfície externa dos organismos. Dos três folhetos embrionários é o ectoderma que está em contado com o meio externo e é dele que se origina o sistema nervoso. 

O primeiro sinal de formação do sistema nervoso consiste em um espessamento do ectoderma, formando a placa neural. Para formação dessa placa e a subsequente formação e desenvolvimento do tubo neural, tem importante papel na ação indutora da notocorda e do mesoderma.

A placa neural é constituída pelo espessamento das células ectodérmicas do embrião após três semanas de gestação, quando o embrião tem seis somitos, dando início ao processo chamado de neurulação, no qual a primeira fase da formação do tubo neural se inicia com o desenvolvimento do sulco neural e uma prega neural ao longo de cada lado. No fim da terceira semana, as pregas se fundem entre si, convertendo o sulco neural no tubo neural. O tubo neural se diferencia aos poucos no sistema nervoso central que consiste no encéfalo e na medula espinhal. As células neurectodérmicas que não foram incorporadas ao tubo neural formam as cristas neurais. Das cristas neurais derivam os gânglios das raízes dorsais dos nervos da coluna vertebral, alguns dos neurônios dos gânglios sensoriais dos nervos cranianos, gânglios autônomos, as células não neuronais (neuroglia) dos nervos periféricos, e os nervos secretórios da medula da glândula suprarenal. Os neuroblastos são as primeiras células produzidas no tubo neural. Ocorre o desenvolvimento de axônio e dendritos nas células e os neuroblastos que não fazem conexões sinápticas morrem. 

Conforme os neurônios em desenvolvimento emitem axônios, a forma básica da substância cinzenta (corpos celulares) e da substância branca (axônio) da medula espinhal vão se desenvolvendo.

O crescimento e a diferenciação são mais visíveis na extremidade do tubo neural, onde se desenvolve o cérebro, o restante do tubo forma a medula espinhal. Três regiões diferentes são formadas no término da quarta semana: o prosencéfalo, o mesencéfalo e o metencéfalo. Os neuroblastos se multiplicam e migram no interior da medula espinhal e das regiões citadas para formarem as estruturas do cérebro. O prosencéfalo e o mesencéfalo se dividem em torno da quinta semana para dar origem a cinco regiões.

Durante essa expansão, o tubo neural adquire diversas flexuras ou arqueamentos, de forma a acomodar seu comprimento no interior do crânio. O fechamento do tubo neural tem início no 21º dia de gestação, na parte média do embrião, progredindo para as extremidades. A porção média representará a região cervical, embora inicialmente, haja igual distância da porção cefálica, que dará origem ao encéfalo do adulto e a porção caudal que dará origem à medula do adulto. Por um período curto persistirão dois orifícios, um em cada extremidade do tubo, os neuroporos anterior e posterior, que se fecharão definitivamente, no 26º dia de concepção e no 28º dia, respectivamente.

O neuroporo caudal se fecha na 4º semana de vida intrauterina, quando existem 20 somitos. Embora esse processo possa ocorrer isoladamente, o tecido do mesodermal vizinho pode exercer influência indutora, regulando as mitoses do tubo neural e alterando o desenvolvimento do encéfalo e da medula. Ao mesmo tempo, esse tecido nervoso pode influenciar o mesênquima que formará os arcos vertebrais e a notocorda, que irá dar origem aos corpos vertebrais.

4) Incidência 

A ocorrência de espinha bífida varia de um local para o outro e dependendo do período, sendo entre um e quatro casos por 1.000 recém-nascidos vivos. 

A malformação incide igualmente em ambos os sexos e não existe predileção por raças. 

Acredita-se que há uma ligação genética, podendo aumentar o risco para os filhos seguintes. As probabilidades de se ter um segundo filho com a malformação é de 1 a 2%, enquanto que na população geral abaixa para um quinto de 1%.

Nos Estados Unidos a incidência é estimada em 1: 1000 recém-nascidos. Não há dados estatísticos sobre a incidência de espinha bífida no Brasil. O Hospital SARAH-Brasília admitiu 109 crianças com espinha bífida em 1999, 113 no ano 2000 e 109 em 2001. 

Pode-se esperar que com o advento de procedimentos usados para detectar uma série de anomalias congênitas, como a aminiocentese, a incidência de espinha bífida decline.

5) Etiologia 

A etiologia é desconhecida, adimitindo-se a associação de inúmeros fatores. Provavelmente, fatores químicos, físicos, ambientais e infecciosos agindo sobre genes, causando esse tipo de malformação.

A espinha bífida pode ocorrer devido à ação de substâncias teratogênicas, incidindo anteriormente ao período da quarta semana de gestação, momento em que normalmente ocorre o fechamento do tubo neural.

As condições ambientais, como hipertermia nas primeiras semanas de gravidez ou fatores alimentares como deficiências nutricionais de vitamina A e ácido fólico têm sido implicados, mas não comprovados. 

Outras implicações não comprovadas são as considerações genéticas como Rh sanguíneo, tipo de gene específico (HLA-B27), e gene vinculado ao X.

A presença de níveis elevados de alfafeto-proteína (AFT) no líquido aminiótico é sugestiva de mielomeningocele, como também os níveis elevados de AFP no soro materno têm sido atualmente eficazes na detecção de aproximadamente 80% dos defeitos do tubo neural.

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