Heranca ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo:Alelo:membro de um determinado par de genes, ou de uma série múltipla, que ocupa uma determinada posição em cromossomos homólogos./Locus:lugar ocupado por um gene em um cromossomo.Homozigoto: indivíduo que possui genes idênticos p/um determinado par./Heterozigoto:indivíduo que possui genes diferentes p/um determinado par.• Hemizigoto: indivíduo que possui apenas uma cópia de um determinado gene./Alguns conceitos:•Genótipo: representa a carga de genes que o indivíduo carrega em seus cromossomos,estejam eles se manifestando ou não.•Fenótipo: conjunto de características morfológicas e fisiológicas do indivíduo.•Gene recessivo:membro de um par que não consegue se expressar em heterozigose.•Gene dominante: membro de um par que se expressa tanto em homozigose quanto em heterozigose.• Diploide (2n): Indivíduo ou célula com 2 conjuntos cromossômicos,que formam pares de cromossomos homólogos.•Haploide (n):Indivíduo ou célula com único conjunto cromossômico.•Cariótipo:conjunto de cromossomos dentro de 1 célula. Herança ligada ao sexo:Cromossomos X e Y, são responsáveis pela determinação do sexo.• O cromossomo X é grande, contém cerca de 5% do DNA (160 Mb) com mais de 500 genes.• A maioria das doenças ligadas ao X são recessivas, embora existam algumas doenças dominantes.• Em comparação, o cromossomo Y é pequeno (70 Mb) e contém poucos genes Herança recessiva ligada ao X:  Maior proporção de homens afetados.• A característica tende saltar gerações.•Mulheres afetadas tem todos seus filhos homens afetados e as filhas todas normais.• Homem afetado nunca tem filho homem afetado, mas todas as suas filhas são portadoras do alelo recessivo. Herança dominante ligada ao X: Maior proporção de mulheres afetadas.• A característica não tende saltar gerações.• Homens afetados são filhos de mulheres afetadas.• Homem afetado transmite a característica para todas as suas filhas e para nenhum filho homem Herança ligada ao Y: Apenas os homens são afetados.• É transmitido do pai para todos os seus filhos homens.Sistema ABO: Componentes do sangue:Plasma:transporte hemácias,leucócitos,plaquetas e Outras substâncias(proteínas, nutrientes,hormônios).•Hemácias: transportEOxigênio.•Leucócitos:defesadoorganismo(neutrófilos,monócitos,linfócitos).•Plaquetas:realizamacoagulaçãosanguínea.Componentes do sangue: Os linfócitos secretam anticorpos que circulam no sangue para combater organismos estranhos chamados antígenos.• Reação antígeno-anticorpo: Grupos sanguíneos: São determinados por antígenos expressos na superfície das hemácias.• Clinicamente essenciais em:Transfusões de sangue.– Transplantes de órgãos.– Incompatibilidade materno fetal.– Identificação paterna.• Vários sistemas de grupos sanguíneos diferentes, alguns bem estudadosoutros pouco compreendidos. Sistema ABO: • Descoberto por Landsteiner em 1900.• Quatro tipos (grupos), baseados na presença ou ausência de antígenos(aglutinógenos) “A” e “B” na superfície da hemácia e na superfície da hemácia e dos anticorpos(aglutininas) “anti-A” e “anti-B” no plasma • Para determinar o grupo sanguíneo usa-se o teste de aglutinação feitos em tubos de ensaio ou lâminas com anticorpos de especificidade conhecida. Genética do Sistema ABO: Os genes que determinam os antígenos do sistema ABO estão localizados no cromossomo 9.• Possuem três alelos: A, B e O.• Os alelos A e B são codominantes, enquanto o alelo O é recessivo em relação aos dois Primeiros.Codominantes: ambos os alelos se expressam Bioquímica do Sistema ABO: A expressão dos genótipos do sistema ABO está relacionada com o alelo H(dominante) e h (recessivo).• O alelo H produz uma enzima que transforma uma substância precursora em antígeno H, que por sua vez é transformado em antígeno A e B sob o comando dos alelos IA e IB, respectivamente.•O alelo i não promove a transformação do antígeno H, que permanece nas hemácias do verdadeiro “O”. Fenótipo Bombaim:• Pessoas com esse fenótipo não produzem a enzima H.• São indivíduos genótipo hh (raros).• Sua ausência faz com que essas pessoas não apresentem os antígenos “A”,“B” e “H” em suas hemácias, sendo denominados falsos “O”.• Apresentam anticorpos H. Transfusão de sangue:Fenótipo bombaim pode doar hemácias pra qualquer tipo, mas só pode receber de indivíduos com o mesmo fenótipo. Fator Rh: Estudado geneticamente como uma característica monogênica (D e d).• Os anticorpos anti-Rh (ant-D) são prduzidos apenas quando estimulados em indivíduos Rh-.– Transfusão com hemácias com antígeno Rh.– Gestação de feto Rh+.Eritroblastose Fetal• Como acontece?– Mãe Rh-– Feto Rh+• 1° gestação de filho Rh+ Mãe ainda não sensibilizada.– Maior sensibilização no parto.• A partir da 2° gestação de filho Rh+ Anticorpos maternos destroem as hemáceas fetais, levando a anemia hemolítica.Sintomas:– Anemia hemolítica.– Icterícia (frequente): destruição das hemácias em grande quantidade.– Aborto.– Sequelas: retardo mental, surdez...• Tratamento:– Logo após o parto, injeção de anticorpos anti-Rh (anti-D)

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