ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA BASE DA BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E TECIDUAL

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

BASES DE BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E TECIDUAL

Nome

Matricula

Curso

Considerando o diagnóstico de um paciente de 4 anos de idade que apresenta problemas de deambulação, dificuldades motoras, hipertrofia das panturrilhas, sinal de Gowers, dosagem de creatinoquinase em 4.604 U/I, falta de distrofina e ainda observa-se a presença do alelo recessivo da DMD na mãe, chega-se à conclusão de que o mesmo é acometido de distrofia muscular de Duchenne (DMD).

A DMD é uma doença genética que causa distrofia, um tipo de degeneração muscular progressiva que afeta os músculos esqueléticos, liso e cardíaco. Afeta principalmente pessoas do gênero masculino. Seus sintomas iniciam-se nos primeiros anos de vida, quando a criança poderá manifestar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, músculos das panturrilhas aumentados, fraqueza muscular, sinal de gowers e perda de equilíbrio.

O diagnóstico é dado a partir da análise do nível de creatinina quinase sérica (CK), que nos portadores aparecem em níveis elevados em 10 e 20 vezes acima dos valores referenciais, observa-se também através de biopsia muscular dos músculos do quadríceps femoral e do gastrocnêmio, e ainda é realizada uma análise genética para verificar a condição das células musculares e do gene DMD, que mostrará na biopsia muscular a proliferação do tecido endomísivo, degeneração dispersa e regeneração de miofibras, necrose da fibra muscular com infiltrado de células mononucleares e substituição do músculo por tecido adiposo e gordura e na análise genética no caso da DMD ocorre a ausência da proteína funcional distrofina.

A doença genética é de herança recessiva ligada ao sexo no cromossomo X. Levando em consideração que a mulher possui dois cromossomos X, herdados de seu pai e de sua mãe, a possibilidade do aparecimento da DMD é mínima, surgindo apenas em alguns casos com sintomas leves, pois caso o cromossomo X herdado da mãe apresente o gene da DMD o cromossomo X herdado do pai garantirá que o genes não afete os tecidos, porém no caso do homem que possui apenas um cromossomo X herdado da sua mãe entende-se que o mesmo terá seu fenótipo afetado em caso da presença do gene.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

PAIXÃO, Débora Martins; FIORENZA, Natália; OTT, Thiely Rodrigues (org.). Bases da Biologia Celular, Molecular e Tecidual. Recife: Telesapiens e Grupo Ser Educacional, 2022. 266 p. 

FRANÇA JUNIOR, Prof. Dr. Marcondes C.. Movimento Duchenne: juntos por uma vida melhor. 2020. Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM – Unicamp). Disponível em: https://movimentoduchenne.com.br/o-que-e-dmd/. Acesso em: 22 ago. 2022.

VENUGOPAL, Vijay; PAVLAKIS, Steven. Duchenne Muscular Dystrophy. National Library of Medicine, 11 jul. 2022. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/. Acesso em: 22 ago. 2022.

Muscular Dystrophy Association, 2020. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Disponível em: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Acesso em 22 ago. 2022.