RELATORIO ACADEMICO

1-INTRODUÇÃO

A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao sexo (cromossomo X), proveniente da deficiência de fatores de coagulação, especificamente, fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B), sendo os mesmos, essenciais para a ativação do fator X, que é fundamental para a formação de trombina. É caracterizada por hemorragias, divide-se em três graus: Leve, moderada e grave, distintas de acordo com a porcentagem da ausência do fator de coagulação, determinante para o equilíbrio da hemostasia sanguínea no organismo do portador. Quanto menor o valor quantitativo do fator VIII e IX, maior é a gravidade das hemorragias. (LORENZI et al., 2003).

Raramente foi identificada a patologia e seus males em mulheres, que em sua maioria são portadoras heterozigotas, por isso assintomáticas, o que dificulta o diagnóstico precoce, mas que, são transmissoras da hemofilia para filhos de ambos os sexos, porém, o acometimento dos sintomas em filhos do sexo masculino são mais predominantes, pois suas filhas serão só portadoras da patologia. Formando assim, um ciclo de transmissão.

Na década de 20, com os primeiros casos relatados e como ainda era uma patologia pouco conhecida e/ou estudada, a hemofilia era tratada de forma empírica e no próprio domicílio do portador, com ajuda do conhecimento, muitas vezes, de pessoas com nenhum graduação técnica ou formação específica, a fim de minimizar seus sinais e sintomas aparentes como hematomas e  sangramentos, sem causa aparente.

Com o avanço da ciência, o conhecimento da existência da hemofilia e os estudos acerca do seu tratamento, a melhora na qualidade de vida das pessoas acometidas por esse distúrbio, fica cada vez mais evidente.

O tratamento da hemofilia teve seu ápice, com a descoberta do concentrado dos fatores deficiente no sangue. Assim o fator coagulante é injetado no paciente, por via de infusão venosa, equilibrando por um determinado tempo, a hemostasia, promovendo a coagulação normal.

 Os produtos que foram e ainda são utilizados nos dias atuais para o tratamento das hemofilias, são os derivados do plasma de doadores de sangue ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante, no entanto, até o ano de 1984, o controle sorológico era nulo, não existia, e a esse fato, se relaciona a enorme incidência de hemofílicos contaminados com HIV nesse período. De tal forma, que é comum as pessoas associarem hemofilia a AIDS até hoje, aumentando o estigma social e da mesma forma o preconceito e a discriminação. (NICOLETTI, 1997).

Este trabalho pretende avaliar a evolução do tratamento para os pacientes hemofílicos e os impactos positivos e negativos desde a descoberta da doença.

2 – REFERENCIAL TEÓRICO

2.1 – O que é Hemofilia?

A história da hemofilia tem seu começo por volta do século III, com a confirmação da existência de uma coagulopatia de caráter hereditário reconhecida pelo rabino Simon Bem Gamaliel, e no século XII pelos escritos de Maimondes, entre os judeus, e Albucassis, entre os árabes.

 A hemofilia foi descrita de forma clara por Otto em 1803, já Nasse, elaborou as leis de sua transmissão, em 1820, depois Hopff, em 1828, e Schönlein, em 1839, ressaltarem o termo hemofilia, significando amor ao sangue.

A importância na história, de hemofilia sucede dos descendentes da rainha Vitória da Inglaterra, tornando conhecida a doença às diferentes casas reais da Europa, tendo maior repercussão o caso do filho do Tzar Nicolau II e pela influência do monge Rasputin, com seus alegados poderes paranormais (FERREIRA. E., 2006 – rev. bras. hematol. hemoter: pag 81-87).

As hemofilias são as coagulopatias mais frequentes no mundo, dividem-se em hemofilia A ou clássica, caraterizada pela deficiência do fator de VIII, abrangendo 85% dos acometidos, e a hemofilia B ou doença de Christmas, referida a deficiência do fator IX e abrange 15% dos acometidos, em ambas, a transmissão é recessiva e ligada ao sexo. (OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

É uma doença derivada das deficiências congênitas dos muitos fatores envolvidos no processo de hemostasia. Sua herança está ligada ao sexo, entretanto, em até 33% dos acometidos, o histórico familiar não existe, sendo também, a doença, o resultado de mutações espontâneas. (Fundamentos em Hematologia/ A. V. Hoffbrand, P.A.H.Moss, J.E.Pettit; tradução Renato Failace. -5. Ed. – Porto Alegre : Artmed, 2008. Pg 301).

Estão classificadas em três graus, leve, moderada e grave, de acordo com os sintomas e o grau de deficiências dos fatores VIII e IX. Na deficiência severa ou grave, o aporte hemorrágico é maior e dá-se pela concentração dos fatores menores a 2%. Apresentando-se nas hemorragias intramusculares e por hemartroses graves e sucessivas que frequentemente incapacitam o portador. Equivalente a 70% dos casos, na deficiência moderada, a concentração do fator é de 2% a 5%, dessa forma, a hemartrose  é menos agressiva e dificilmente implica em casos ortopédicos. Nos fatores entre 5% e 25%, determinado grau leve. Normalmente inexistem hemartroses e outras hemorragias espontâneas, no entanto há possibilidades de sangramentos complexos em cirurgias ou ferimentos. A normalidade dos fatores em pessoas sãs, está em 50% a 200%.(VARRASTRO et al., 1996; LEE et al., 1998; OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

2.2 – Quadro Clínico e Complicações

A hemofilia é uma doença caracterizada por uma tendência hemorrágica e na forma mais grave os sintomas podem aparecer antes do primeiro ano de vida. A frequência e gravidade dos sangramentos dependem da quantidade de fatos presente no organismo. Hemorragias podem ocorrer em qualquer sistema, mas, é no sistema osteomuscular que se desenvolvem as principais manifestações clínicas e de maior importância. Sendo a hemartrose o seu sinal clássico. Essa hemorragia intra-articular normalmente é causada por microtraumas, salvo nos casos graves de hemofilias quando podem ocorrer hemorragias espontâneas. As articulações mais afetadas são as que sofrem maior impacto ou solicitação, na seguinte ordem de comprometimento: joelho, cotovelo, tornozelo, ombros e quadris. No seu estágio inicial, ela evolui com sinais flogísticos característicos de dano intra-articular (SAY et al., 2003).

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                         Figura 01                                                   Figura 02

Figura 01 – Hemofilia A: Hemartrose aguda no joelho esquerdo com edema da região suprapatelar. Há atrofia dos quadríceps, principalmente à direita.

Figura 02 – Hemofilia A mostrando incapacidade grave. O joelho esquerdo está edemaciado com subluxação posterior da tíbia sobre o fêmur. Os tornozelos e os pés mostram deformidades residuais com pés tortos equinos, principalmente cavos, e artelhos em garra. Há atrofia muscular generalizada. A cicatriz na região medial da extremidade da coxa esquerda é o local de excisão de pseudotumor.