Trabalho Referente às Atividades Práticas Supervisionadas

FENILCETONÚRIA

São Paulo

2016

Daniele Barberino

Kary Marques da Silva

Luciana da S. Marcelino

Marco Antônio Welsel

Tatiana Maria de Jesus Cajado

FENILCETONÚRIA

Trabalho referente às Atividades Práticas Supervisionadas

Universidade Paulista – UNIP

Prof. Bruno Lazzari de Lima

São Paulo

2016

Sumário

Introdução_____________________________________________________________ Pg. 4

Sobre a Fenilcetonúria ___________________________________________________ Pg. 5

A incidência de fenilcetonúria no Brasil______________________________________ Pg. 5

Sobre a fenilcetonúria maternal____________________________________________ Pg. 6

Tratamento da fenilcetonúria _____________________________________________  Pg. 6

Atenção farmacêutica  ___________________________________________________ Pg. 6

Conclusão _____________________________________________________________ Pg. 7

Referencias bibliográficas_________________________________________________ Pg. 8

Introdução

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O que ocorre quando a pessoa é portadora desta doença? Quais as causas e sintomas? Há cura ou apenas tratamento?

Para todas essas perguntas, há respostas que serão respondidas a seguir.

Tema: Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria.

Título: Sobre a fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada.

Pacientes com fenilcetonúria apresentam deficiência na pigmentação, eczemas, complicações neurológicas e transtornos de conduta, além de que o acúmulo de fenilalanina no sangue tem graves consequências o sistema nervoso central, como falhas no andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental, sendo essa ultima a manifestação mais severa.

Quando nasce, a criança é considerada normal durante os primeiros meses, surgindo apenas por volta do terceiro mês o atraso no desenvolvimento, fazendo-a perder o interesse por tudo que a rodeia. Portanto, fazem-se necessários exames como o teste do pezinho quando a criança nasce realizados normalmente, do primeiro ao sétimo dia de nascido.

Assim que recebido o diagnóstico positivo para a fenilcetonúria, a criança recém-nascida deve ser prontamente submetida a uma dieta com teor controlado de fenilalanina. A intenção da dieta pobre em fenilalanina é fornecer ao organismo apenas quantidades imprescindíveis para a síntese de proteínas, regeneração e crescimento normal da criança.

A incidência de fenilcetonúria no Brasil

Sendo uma doença que abrange todos os grupos étnicos e tendo uma variabilidade genética muito grande, a média relacionada de incidência em recém-nascidos com a fenilcetonúria é de 1 para 10.000 crianças.

“No Brasil, Schmidt ET AL (1987) estimam que na cidade de São Pulo 1: 12.00 a 1: 15.000 recém-nascidos são portadores de PKU (fenilcetonúria), com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçário. Já a região sul o país, Jardim ET AL (1996) reportam que a razão é de 1: 12.500, não sendo registrados os casos de HPA”. (MIRA, Nádia VM de Mira e Úrsula M Lanfer Marquez. Importância do diagnostico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública, 34 (1): 86-96, 2000 www.fsp.usp.br/rsp).

Sobre a fenilcetonúria maternal

Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. O alto nível de fenilalanina no sangue da mãe aumenta o nível de fenilalanina no feto, causando a fenilcetonúria embrionária na maioria dos bebês de mães fenilcetonúricas, fazendo com que a criança venha a desenvolver danos cerebrais antes mesmo do nascimento e adquirindo um quadro clínico irreversível.

As futuras mães fenilcetonúricas devem ser educadas antes de engravidar, para que recebam dietas especiais, pobres em fenilalanina, pois se não for esse o ocorrido, e a mulher ingerir fenilalanina durantes os três primeiros meses de gestação, por não ter ciência de que necessita de uma dieta especial, a criança pode vir apresentar baixo peso, microcefalia, risco de doenças cardíacas e retardo mental costuma ser inevitável. O tratamento após esse trimestre é ineficaz contra a contração da doença.