AGENTE TERATOGÊNICO DEFINIÇÃO

1. AGENTE TERATOGÊNICO DEFINIÇÃO

Esta relacionada à ação de um agente de tipo teratogênico, este é capaz de produzir um agravo ao embrião ou feto durante a gravidez. As perdas se refletem em malformações, alterações funcionais, distúrbios neuro comportamentais e até mesmo perda da gestação.

A teratologia é um termo que se refere ao ramo da ciência medica preocupada com o estudo da contribuição ambiental ao desenvolvimento pré natal alterado (Smithells,1980). Um agente teratogênico é nomeado como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura (Dicke, 1989).

Os danos reprodutivos podem ser agrupados em classes principais: como morte do concepto, malformações, retardo de crescimento intra-uterino, deficiências funcionais e retardo mental. Os danos podem ser tanto de origem genética, ambientais, ou ambas (etiologia multifatorial). (Kalter & Warkany,1983; Baird et al., 1984).

Estima-se que há contribuição de causas cromossômicas em mais de 50% dos abortos espontâneos como cita Winter et al., 1988.

A ação de um agente teratogênico sobre o embrião ou feto em desenvolvimento depende de diversos fatores como o estágio de desenvolvimento do concepto, a relação entre dose e efeito, genótipo materno-fetal, e mecanismo patogênico específico de cada agente (Wilson, 1977).

Grande parte das anomalias é resultante de uma interação genética e cromossômica e ambiental, como será desenvolvida a seguir.

2. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

O genoma humano apresenta aproximadamente cerca de 35.000 genes, que se definem como unidades de informação genética, que são distribuídos em locais exatos , numa molécula de ácido desoxirribunucléico (DNA) é onde conjuntos compactados em uma feição de bastão denominado cromossomos. Os gêneses por sua vez, estão distribuídos em 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares são designados autossomos e dois são sexuais, sendo estes X e Y. Sendo presentes em sua normalidade 46 XX pela notação da mulher e 46 XY pela notação do homem. (Nussbaum e Willard,2004).

Os cromossomos desempenham papel fundamental na transmissão de informação genética, sendo assim, qualquer alteração no número de cromossomos ou na sequencia dos genes produz uma inviabilidade celular, durante a meiose, na formação dos gametas e/ou formação do embrião, resultando em anomalias ao portador.

Sendo denominadas estas anomalias como aberrações, podendo constituir uma das maiores causas de retardo mental, déficit pondero estrutural, dismorfismos faciais e malformações congênitas, tais como cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos. (OPS, 1984; Anderlid et al., 2002; Horovitz, 2005; Celep et. al, 2006a, Jones, 2006).

As aberrações cromossômicas numéricas são as mais comuns, caracterizando-se pelo número anormal de cromossomos, sendo este pela ocorrência de poliploidia ou aneuploidia.

• POLIPLOIDIA: Falha na meiose, no gameta feminino ou masculino, desencadeando uma triploidia, e falha na primeira separação do zigoto. Levando a um desequilíbrio que pode acarretar em um aborto.

• ANEUPLODIA: São aberrações numéricas das mais freqüentes e clinicamente significativas encontradas no homem.

As trissomias mais observadas nos nascidos vivos envolvem o cromossomo 21, síndrome de Down, seguido pelos cromossomos 18 e 13 trissomias sexuais (47,XXX,47 XXY, 47 XYY). (Hassold e Chiu, 1985; Yong et al., 2003)

As principais incidências de aberrações cromossômicas observadas em nascidos vivos está exemplificada na Imagem demonstrativa 1.

Imagem demonstrativa 1- Incidência das principais aberrações cromossômicas observadas em nascidos vivos

Tipo de aberração Freqüência ao nascimento

Trissomia do 21 (Síndrome de Down) 1 em 830

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) 1 em 7.500

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 1 em 22.700

47, XXY (Síndrome Klinefelter) 1 em 1.000

47, XYY 1 em 1.000

47, XXX 1 em 900

45, X (Síndrome de Turner) 1 em 4.000

Fonte: Hsu LYF (1998) Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In Milunsky A Genetic Disorders and the fetus, 4th ed. Johns Hopkins University Press, Baltimore, pp. 179-248.

3. ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS E SEU IMPLICAÇÕES NA ATENÇÃO PSICOSSOCIAL

3.1 SÍNDROME DE TUNER

Ocorre aproximadamente em um em 2.130 nativos do sexo feminino é decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Dentro dos sinais clínicos está a baixa estatura, a disgenesia gônadal, anomalias congênitas e adquiridas, e principalmente problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose, e aumento da incidência de doenças auto-imunes. Havendo sinais dismórficos que podem variar em cada paciente, incluindo pescoço curto e/ou alado, tórax largo em escudo, cubitus valgus, micrognatia, aumento da distância intermamilar com mamilos hipoplásticos, baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas proeminentes, entre outros.

Segue a seguir o Cariótipo desta síndrome.

Fonte: Google imagens, acessado em 10 de Junho de 2017.

O tratamento desta síndrome, esta desde promover o crescimento, reposição de esteróides sexuais, corrigir anomalias congênitas ou adquiridas, e principalmente oferecer suporte psicossocial ao paciente, pois este trás na sua identidade psicológica uma serie de fatores que necessitam de um suporte tais como: baixa auto estima, funcionamento social, doenças psiquiátricas como depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, anorexia nervosa, são muito presentes em pacientes com esta síndrome.

O suporte psicossocial deve envolver os familiares para que haja uma série de fatores para compreender alguns aspectos