ALD Doença De Lorenzo

A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

O gene defeituoso é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. O gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de entrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.

A doença ALD pode ser considerada uma síndrome metabólica?

Essa doença pode ser considerada uma síndrome metabólica, pois a alteração da ALD caracteriza-se pelas concentrações elevadas de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) no plasma e nos tecidos, principalmente substâncias cerebral branca, adrenal e testículos , por causa da redução da atividades da enzimas acil-CoA síntese de cadeia muito longa peroxissomal.

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