Agentes teratogênicos genéticos

TRABALHO DE ANATOMIA E FISIOLOGIA HUMANA

ALUNAS: SELMA MARIA DOS REIS

SOLANGE DA SILVA

TURMA: R11A – TÉCNICO EM RADIOLOGIA

PROFº: DWOVANY LACERDA

MURIAÉ – MG

2014

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO_____________________________________ 03

2. AGENTES TERATOGÊNICOS GENÉTICOS______________ 03

3. AGENTES TERATOGÊNICOS AMBIENTAIS _____________ 07

4. ADITIVOS ALIMENTARES____________________________ 08

5. METAIS PESADOS__________________________________ 09

6. OUTRAS ANOMALIAS _______________________________ 10

7. BIBLIOGRAFIA _____________________________________ 19

Introdução

Teratologia é a ciência que se preocupa em estudar o desenvolvimento humano anormal e suas causas. No desenvolvimento anormal, costuma-se usar o termo malformações congênitas, que representa o termo malformações congênitas, que são subdivididas em anomalias e monstruosidades, está ultima incompatível com a vida. É claro que existe uma enorme gama de alterações, desde as de origem molecular, como, por exemplo, a ausência de alguma enzima importante no metabolismo de determinada substancia, até a ausência dos membros ou órgão, portanto uma alteração macroscópica.

Calcula-se que no Brasil cerca de 7% das crianças apresentam algum tipo de malformação, mas esse percentual pode ser considerarmos que 20% dos abortos espontâneos são crianças mal formadas e ainda boa parte das crianças apresente anomalias que não são visíveis ao nascimento.

AGENTES TERATOGÊNICOS GENETICOS

Os agentes teratogênicos genéticos podem ser subdivididos nos itens que seguem:

Gênicos

Quando um ou ambos os pais são portadores de anomalias transmissíveis aos descendentes hereditariamente, representam portanto as anomalias causadas por genes. Como por exemplo, podemos citar a distrofia miotónica, em que ocorre fraqueza muscular progressiva no inicio da vida adulta.

Cromossômicas

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As anomalias cromossômicas numéricas estão presentes quando dois cromossomos não se separam durante a divisão celular, ocorrendo como consequência uma alteração no número de cromossomos. Este fenômeno determina a formação de células ou indivíduos hipodiploides, como menos de 46 cromossomos, ou de hiperdiplóides, com mais de 46 cromossomos.

As principais alterações cromossômicas são:

• Nulissomia – perda de um par de cromossomos. Nenhum embrião sobrevive com a perda de um par de cromossomos.

• Monossomia – perda de um cromossomo do par de homólogos. Geralmente, embriões humanos como perda de um cromossomo morrem (97%). Os 3% que sobrevivem são do sexo feminino.

Dentre as principais monossomias podemos citar:

• Sindrome de Turner, as crianças acometidas desta doença apresentam como principais características cara de esfinge, pescoço alado, estenose do istimo da aorta, ausência de caracteres sexuais, ovários rudimentares, implantação profunda dos cabelos da nuca, tórax proeminente, mamilos com fraca pigmentação, hipoplásicos e muito separados entre si, hipoplasia das unhas e baixa estatura.

Mulheres com Sindrome de Turner.

• Síndrome Cri-du-chat - (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Principais características dos doentes: alto e longo choro ao nascer, choro de gato, baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondos (rosto de lua), olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, desenvolvimento atrasado, baixo rendimento, baixa estatura e magro, hipotonia (tônus muscular deficiente), queixo pequeno, mandíbula pequena (micrognastia), retardamento mental, uma única linha na palma da mão (prega de símio), sindactilia nas mãos e pés, pregas magras logo à frente das orelhas, orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação), hipertelorismo, dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto), dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico, dentes projetados para frente, porém de tamanho normal, dedos longos.

Criança com Sindrome Cri-du-chat.

• Trissomia – As trissomias mais comuns são:

Síndrome de Bartholin-Patau – crianças portadoras desta doença apresentam retardamento físico e mental, microcefalia e defeitos craniais, fissura labial palatina uni e bilateral, poidactilia e incapacidade de flexão dos dedos, defeito do tabique ventricular, defeito do tabique ventricular e colocação direita do coração, quistos renais e duplo ureter, quando menina pode apresentar útero bicórneo e quando menino, criptorquidia.

Criança com Síndrome de Bartholin-Patau.

• Síndrome de Edwards – a criança apresenta retardo do crescimento físico e mental, dolicocefalia com occipital proeminente, deformidades no tórax, ausência de uma artéria umbilical, rins em forma de ferradura, orelhas deformadas e com implantação profunda, deformidades de flexão dos dedos, ducto arterioso persistente, defeito no tabique ventricular, divertículo de Meckel, durante a gestação a cavidade amniótica