As Aberrações Cromossômicas

• Introdução

A temática deste trabalho envolve o assunto “aberrações cromossômicas”, serão abordados a partir deste tema as aberrações cromossômicas estruturais e numéricas, visando descobrir e repassar nossos conhecimentos em relação ao que cada uma delas é, como ocorrem, se existem classificações além destas e abordar algumas das mais conhecidas para esclarecimento.

Para se introduzir o assunto é necessário, primeiramente, saber que qualquer alteração que modifica o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica, ou também chamada de aberração cromossômica.

• Desenvolvimento

As aberrações cromossômicas estruturais determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Elas ocorrem porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma irregular com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento do processo meiótico.

A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. As aberrações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em deleção, duplicação, cromossomos em anel, isocromossomos, cromossomos dicêntricos, translocação ou inversão.

A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico, ela pode ser terminal ou intersticial. As deleções podem originar-se por quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico. Em alguns casos, as deleções ocorrem por uma permutação desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides-irmãs.

Um exemplo de deleção é a síndrome de cri du chat, conhecida como síndrome do miado do gato, resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, as pessoas com essa síndrome possuem, atraso do desenvolvimento mental, baixa estatura, dentes projetados para frente, desenvolvimento incompleto do maxilar inferior, choro que lembra o miado de um gato, microcefalia, hipotonia, dobra epicântica, dificuldade para sugar e deglutir alimentos, dentre outras características.

As duplicações podem originar-se por permutação desigual ou por segregação anormal da meiose. A duplicação é a repetição anormal de um segmento cromossômico qualquer. Os isocromossomos são cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.

Os cromossomos em anel são um caso especial de deleção. Esses cromossomos a princípio resultam de deleções de ambos os telômeros de um cromossomo seguidas da fusão das extremidades rompidas dos braços. Normalmente esses cromossomos não são mantidos por mais do que uma geração, devido às deficiências gênicas causadas pelas deleções terminais ou às dificuldades de divisão meiótica.

Os cromossomos dicêntricos são cromossomos que apresentam dois centrômeros. Os cromossomos dicêntricos tendem a quebrar-se na anáfase, se os dois centrômeros estiverem próximos, se um centrômero for inativado, um cromossomo dicêntrico pode ser estável.

A translocação ocorre quando um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo que não é seu homólogo. Elas podem ser recíprocas, quando trechos de dois cromossomos não-homólogos são intercambiados sem nenhuma perda de material genético ou robertsonianas, quando os cromossomos não-homólogos se fundem em seus centrômeros.

A inversão ocorre quando um segmento de um cromossomo se separa, gira 180º e se une novamente ao restante do cromossomo. São denominadas pericêntricas, quando o segmento afetado inclui o centrômero, e paracêntrica, quando não o incluem. Como resultado, a ordem dos genes no segmento é invertida.

As aberrações cromossômicas numéricas são alterações na quantidade de cromossomos das células e são dividas em euploidias e aneuploidias. As euploidias são alterações numéricas em que todo o genoma é alterado, ou seja, alteram o conjunto de cromossomos. Pode resultar na diminuição ou no aumento de um conjunto de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em múltiplos inteiros. A ocorrência de euploidias em humanos é bastante rara e, quando ocorre, é incompatível com a vida.

As aneuploidias são alterações que envolvem diminuição ou aumento em um determinado par de cromossomos. As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

As principais aneuploidias são a nulissomia (2n - 2), que consiste na perda de dois cromossomos do mesmo par, a monossomia (2n - 1), que consiste na perda de um cromossomo do mesmo par e a trissomia (2n + 1), que consiste no ganho de um cromossomo no mesmo par.

A monossomia mais conhecida é a Síndrome de Turner, onde a pessoa tem apenas um cromossomo sexual, o cromossomo X, e é do sexo feminino. As principais características dessa síndrome são a baixa estatura, problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais, infertilidade e, em alguns casos, atraso mental leve e desenvolvimento de pregas de pele nos lados do pescoço.

A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia, onde a pessoa tem três cromossomos sexuais, sendo dois X e um Y, e é do sexo masculino. As principais características dessa síndrome são problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais, geralmente acompanhados de infertilidade e retardo mental leve.