Doenças Relacionadas Ao Metabolismo De Aa

DOENÇAS RELACIONADAS AO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS E SEUS DERIVADOS

ACIDEMIA ORGÂNICO

São distúrbios metabólicos normais que perturbam o metabolismo de aminoácidos, particularmente aminoácidos de cadeia ramificada, aminoácidos , provocando uma acumulação de ácidos, que normalmente não se encontram presentes.

Os aminoácidos de cadeia ramificada incluem isoleucina, leucina e valina. Os ácidos orgânicos referem-se a aminoácidos e certos ímpares de cadeia de ácidos gordos, que são afetadas por estas doenças.

Os quatro principais tipos de acidemia orgânica são: acidemia methylmalonic, acidemia propiônico, acidemia isovalérica, e de bordo doença da urina de xarope .

A maioria dos acidêmias orgânicos resultam defeituosos autossómicas genes para várias enzimas importantes para aminoácido metabolismo. Os danos neurológicos e fisiológicos são provocadas por esta diminuição da capacidade de sintetizar uma enzima chave necessária para quebrar um aminoácido específico, ou grupo de aminoácidos, resultando em acidose e toxicidade para os sistemas de órgãos específicos. A maioria é herdada como autossômica recessiva doenças.

ALCAPTONÚRIA

É uma doença genética hereditária rara em que o corpo não pode processar a aminoácidos fenilalanina e tirosina, que ocorrem em proteínas. Ela é causada por uma mutação no HGD gene para a enzima homogentisate 1,2-dioxigenase ( CE 1.13.11.5 ); se uma pessoa herda anormais cópias de cada um dos pais (isto é uma condição recessiva ) do corpo acumula uma substância intermédia chamado ácido homogentísico no sangue e tecidos. Ácido homogentísico e sua forma oxidada alkapton são excretados na urina, dando-lhe uma cor anormalmente escura. O ácido homogentísico acumulando causa danos à cartilagem ( ocronose , levando a osteoartrite ) e válvulas cardíacas , bem como a precipitação como pedras nos rins e pedras em outros órgãos. Os sintomas geralmente se desenvolvem em pessoas com mais de 30 anos de idade, embora a descoloração escura da urina está presente desde o nascimento.

CITRULINEMIA

É uma desordem autossómica recessiva do ciclo de ureia que provoca acumulo de amónia e outras substâncias tóxicas no sangue. Uma vez que as substâncias também se acumulam na urina, o distúrbio também pode ser chamado citrullinuria.

Duas formas de citrulinemia foram descritos, ambos tendo diferentes sinais e sintomas, e são causados por mutações em genes diferentes. Citrulinemia pertence a uma classe de doenças genéticas chamadas de transtorno do ciclo da uréia. O ciclo de ureia é uma sequência de reações químicas que têm lugar no fígado. Estas reações processam o excesso de azoto, gerados quando a proteína é utilizada para produzir energia pelo organismo, para que a ureia seja excretada pelos rins. Existem dois tipos:

Tipo I:Geralmente se torna evidente nos primeiros dias de vida. Crianças afetadas geralmente parecem normais no nascimento, mas como a amônia se acumula no corpo, eles desenvolvem uma falta de energia (letargia), má alimentação, vômitos, convulsões e perda de consciência. Estes problemas médicos podem ser fatais em muitos casos. A forma mais branda do tipo I citrulinemia é menos comum na infância ou na idade adulta.

Tipo II: Geralmente aparece na idade adulta e afeta principalmente o sistema nervoso central . Características incluem confusão, comportamentos anormais (tais como agressividade, irritabilidade e hiperatividade), convulsões e coma. Estes sintomas podem ser uma ameaça à vida, e são conhecidos por ser desencadeada por certos medicamentos, infecções e álcool a ingestão em pessoas com esse tipo. Também pode se

desenvolver em pessoas que tinham uma doença chamada colestase neonatal durante a infância. Blocos ficam no fígado e atrapalham o fluxo de bile e impedem o organismo de processar certos nutrientes adequadamente.

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

É uma herança autossômica recessiva, doença metabólica em que a biotina não é liberada a partir de proteínas na dieta durante a digestão ou de rotatividade normal de proteínas na célula. Esta situação resulta em deficiência de biotina.

A biotina, também chamado de vitamina B 7, é um importante nutriente solúvel em água, que auxilia no metabolismo de gorduras, hidratos de carbono e proteínas . Deficiência de biotina pode resultar em distúrbios de comportamento, falta de coordenação, dificuldades de aprendizagem e convulsões.

DOENÇA DE HARTNUP

É um Distúrbio metabólico que afeta a absorção de aminoácidos apolares (especialmente triptofano, através do intestino delgado e do rim. Doença que é caracterizada por um distúrbio do mecanismo de transporte, principalmente triptofano renal. É a situação mais comum associado com aminoácidos metabólicos. A niacina é um precursor de nicotinamida, um componente necessário do NAD+. O gene causador, SLC6A19, está localizado no cromossomo 5. Hartnup doença é herdada como traço autossômicos recessivos heterozigoto. A consanguinidade é comum. Ocorre a dimunuição na absorção intestinal e reabsorção renal de aminoácidos neutros. O defeito é no transportador e com isso a decomposição do triptofano não é absorvida pela bacteriana intestinal gerando ácidos Índole que são absorvidas e, em seguida, eliminadas pela urina , em grandes quantidades. O cariótipo sugere um locus no cromossoma 5 e o modo de transmissão é autossómica recessiva, isto é, herdou o gene defeituoso em ambos os pais para a doença a ser expressa.

FENILCETONÚRIA

É uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com fenilcetonúria possuem uma mutação no gene da fenilalanina hidroxilase. Essa mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem,