Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

A fibrodisplasia ossificante progressiva, conhecida como FOP consiste em uma rara desordem genética, autossômica dominante, caracterizada pela formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos e alterações congênitas das extremidades.

A princípio, esta patologia foi denominada miosite ossificante progressiva, ou seja, músculos que gradativamente transformam-se em ossos. Todavia, descobriu-se que esta transformação não ocorre somente nos músculos, mas também outros tecidos conjuntivos, passando então a receber o nome atual.

Clinicamente, ocorre ossificação progressiva do tecido conjuntivo, levando gradativamente a uma limitação da mobilidade osteoarticular, resultando em malformação do hálux (hálux valgo), microdactilia e clinodactilia, edema doloroso da região cervical e torácica. Desta forma, o paciente adota uma postura limitada, ficando impossibilitado até de sentar, fato que caracteriza uma forma avançada da desordem, passando a ser chamada de síndrome de “stone man”. Neste ponto, o paciente evolui rapidamente ao óbito, devido à restrição respiratória.

O diagnóstico é feito com base na presença dos seguintes critérios:

• Malformações congênitas do hálux do pé;

• Ossificação endocondral heterotópica;

• Progressão da desordem em padrões anatômicos e temporais bem demarcados.

Embora os exames laboratoriais não apresentem grande importância para o diagnóstico da FOP, nos quadros agudos pode evidenciar discreto aumento da velocidade de hemossedimentação (VHS). A confirmação do diagnóstico clínico pode ser feito através de exames clínicos e radiografias que apontam o osso heterotópico no organismo. Os testes de função pulmonar comumente evidenciam alteração ventilatória restritiva e volume pulmonar reduzido, em decorrência do desenvolvimento do osso heterotópico.

Não existe cura para a FOP. O tratamento visa minimizar os sintomas e evitar a progressão dessa condição, utilizando-se fármacos e evitando a ocorrência de traumas, uma vez que os mesmos podem acelerar a ossificação heterotópica, deve-se evitar qualquer tipo de trauma, tanto provocado quanto acidental.