Genoma Humano

AULA 3

O GENOMA HUMANO

Nesta aula você verá que não existe nenhuma substância tão importante quanto o DNA. Por carregar em sua estrutura a informação hereditária que determina as estruturas de proteínas, o DNA é a principal molécula da vida. O papel essencial do DNA na genética foi estabelecido somente em meados do século XX, mas nossa fascinação pela hereditariedade remonta há vários séculos. Tudo isto porque sua forma molecular permite um número infinito de variações estruturais refletido nas variações da informação hereditária que ele transmite.

A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma que consiste em uma longa sequência de ácido nucleico que fornece a informação necessária para construir o organismo. Utilizamos o termo “informação”, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequência das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que determina as características hereditárias. Por meio de uma complexa série de interações, essa sequência é utilizada para produzir todas as proteínas do organismo no momento e local apropriados.

Não existe nenhuma substância tão importante quanto o DNA. Por carregar em sua estrutura a informação hereditária que determina as estruturas de proteínas, é a principal molécula da vida. O papel essencial do DNA na genética foi estabelecido somente em meados do século XX, mas nossa fascinação pela hereditariedade remonta há vários séculos.

COMPOSIÇÃO DO GENOMA HUMANO

- Contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo.

- Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos.

- Funcionalmente, pode ser dividido em genes.

DNA

Primeiramente, é importante que você entenda que do DNA partem todos os comandos que regulam a natureza e o número de praticamente todas as moléculas celulares. Daí, a sua importância.

Um genoma consiste no conjunto completo de cromossomos de qualquer organismo em particular.

↓

Este compreende, portanto, uma série de moléculas de DNA, cada uma contendo muitos genes.

↓

Então, a definição final de um genoma está na determinação da sequência de DNA de cada cromossomo.

GENES

A primeira definição de gene como uma unidade funcional se seguiu à descoberta de que genes individuais eram responsáveis pela produção de proteínas específicas. A diferença na natureza química entre o DNA do gene e o seu produto proteico levou ao conceito de que um gene codifica uma proteína. Isso, por sua vez, levou à descoberta de um aparato complexo que permite à sequência de DNA de um gene originar a sequência de aminoácidos de uma proteína.

• CONCEITO DE GENE

A biologia celular define os genes da seguinte forma: “A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína”.

ATENÇÃO: Um gene consiste em uma sequência de DNA que é responsável pela codificação de uma determinada proteína. Os genes estão localizados no cromossomo que consiste em um longo segmento de DNA representando muitos genes.

Genes

Em 1953 James Watson e Francis Crick, baseados em vários trabalhos da época sobre o DNA, o descreveram como uma dupla fita, enrolada em hélice ao redor de um eixo, sendo as fitas antiparalelas.

O DNA possui uma estrutura periódica que se repete a cada 10 nucleotídeos. As bases nitrogenadas das duas fitas estão voltadas para o interior da hélice e pareiam de forma complementar entre si, na qual Adenina se liga a Timina através de duas pontes de hidrogênio e Guanina se liga a Citosina por três pontes de hidrogênio. (figura 1).

Cada nucleotídeo que constitui o DNA apresenta um açúcar desoxirribose, um grupo fosfato e bases nitrogenadas.

As únicas diferenças entre os quatro nucleotídeos são as bases nitrogenadas purinas (Adenina- A e Guanina- G) e pirimidinas (Citosina- C e Timina- C).

Onde, a adenina (A) pareia com timina (T) pela formação de duas pontes de hidrogênio e citosina (C) pareia com guanina (G) pela formação de três pontes de hidrogênio.

O pareamento dessas bases nitrogenadas é dita complementar e antiparalela, ou seja, as duas fitas de DNA correm em direções opostas. Para a formação dos ácidos nucleicos, os nucleotídeos são covalentemente ligados através de ligações fosfodiéster que se estabelecem entre o fosfato de um nucleotídeo (ligado ao carbono 5’ da pentose) e a hidroxila de outro nucleotídeo (ligada ao carbono 3’ da pentose).

Orientação das fitas de DNA Orientação das fitas de DNA

Outra molécula importante é o RNA ou ácido ribonucleico, que diferente do DNA, apresenta o açúcar ribose e a uracila em vez de timina.

• FÓRMULA MOLECULAR DO GENOMA

A forma molecular do DNA permite um número infinito de variações estruturais refletido nas variações da informação hereditária que ele transmite. A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma, que consiste em uma longa sequencia de ácido nucleico, que fornece a informação necessária para construir o organismo.

Utilizamos o termo “informação”, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequencia das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que