Mutações Numericas

Mutações numéricas autossômicas:

Não disjunção = separação dos cromossomos

N = simboliza uma célula haploide

Fibras do fuso= puxa os alelos

Poe que uma mutação numérica acontece? Por que ocorre uma não disjunção

Síndrome de down = trissomia do cromossomo 21, geralmente meiose 1

Síndrome de patau = trissomia do 13 anafase 1 da meiose 1

Síndrome de Edwards = trissomia do 18, tanto na meiose 1 quanto na 2

Síndromes numéricas sexuais:

Síndrome de klinefelter = Homem, cromossomo X a mais, XXY, sendo que um X é desativado, isso se chama cromossomo sexual com corpúsculo de barr (Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.),47, XXY ou 48, XXXY

Síndrome de tuner= Mulher, com apenas um X, mulher sem cromatina sexual com corpúsculo de barr, XO, 45 X

Síndrome do triplo X = 47, XXX

Síndrome do duplo Y – 47,XY

Aneuploidias = quando o indivíduo ganha ou perde cromossomos

Euploidia = Nesse caso o indivíduo vai receber um lote completo de cromossomos, no caso dos seres humanos o individuo recebera 23 cromossomos

Mutações estruturais:

Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço dele, ou seja, perderá um gene (Síndrome do Cri-Du-Chat-miado de gato – 47, XYY, deleção da região 5 do braço p do cromossomo 5).

Terminal= perde uma das pontas

Intertiscial= perde uma parte do meio

Inserção: é uma inserção de um seguemento de um cromossomo em outro não homologo

Inversão: há a quebra depois uma parte do cromossomo se inverte.

Uma inversão ocorre quando um único cromossomo sofre duas quebras, no braço longo ou no braço curto, e o segmento quebrado é reconstituído ao cromossomo original. Quando as duas quebras envolvem um segmento cromossômico sem centrômero, temos a inversão paracêntrica, e quando há envolvimento da região centromérica, chamamos de inversão pericêntrica. As inversões paracêntricas não modificam a forma do cromossomo, sendo que apenas a disposição das bandas é alterada. Já a inversão pericêntrica, além da disposição das bandas, pode modificar a forma cromossômica.

Duplicação: duplicação de um pedaço do cromossomo, excesso de carga genética na região, pode ter ocorrido um crossing over desigual de cromossomos homologos.

Translocação: translocação, quando dois cromossomos trocam pedaços

Reciproca e não reciproca em cromossomos diferentes

Cromossomo em anel: duas deleções terminais, e união das extremidades

Isocromossomo: