Oléo De Lorenzo

6. Mesmo transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. As mulheres devem ser avaliadas por neurolgistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

7. A mãe começou a se sentir culpada por ter passado a doença para o filho e com isso enlouqueçeu previamente, brigando com a irmã e despedindo a empregada e outras trabalhadoras que a ajudavam com o seu filho, além de ter várias discussões com o marido. O segundo fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialístas sabiam identificalas. Um outro exemplo de doença é a esclerose multipla.

PARTE 2

1. Odone fez uma analogia entre uma pia de zozinha com duas torneiras e o organismo de Lorenzo, no qual a pia seria o organismo de Lorenzo. Por uma das torneiras entrariam os ácidos graxos provenientes da biossíntese. O ralo da pia representaria a enzima que degrada essas gorduras e que esá ausente na pessoa com ADL. A analogia ajuda a entender de maneira mais simplificada um processo que ocorre mais detalhado e com precisão de conhecimentos mais específicos da biologia, o que não se tinha na época.

2. A dieta passada pelos médicos só fez Lorenzo piorar, pois o organismo, quando não recebe ácidos graxos da alimentação, produz sozinho através da biossíntese. O Óleo de Lorenzo é a mistura de dois ácidos graxos insaturados e essa mistura evita o acúmulo desse tipo de ácido na célula, tentando restabelecer a transmissão dos impulsos nervosos.

3. Usa clipes de papel para representar os mecanismos de biossíntese e degradação da cadeia de ácidos graxos. Ele descobriu que só existe uma enzima para ambas as cadeias.

PARTE 3

1. Por se tratar de uma rara doença, os médicos tinham dificuldade em identificar a patologia de Lorenzo. A comunicação foi falha já que faltavam informações para explicar de maneira mais exata o que estava acontecendo, deixando os pais frustrados.

2. Pesquisas e estudos para achar casos parecidos e terem alguma ideia do que a doença pode ocasionar e o porquê acontece.

3. Atualmente, o estudo de uma doença rara conta com uma alta tecnologia para análise de todos os fatores da patologia além de uma longa etapa de pesquisa de campo, estudos baseados nos pacientes que se oferecem para responder perguntas sobre isso. Não, pois os médicos não sabiam como tratá-la e não se esforçavam para isso. Os pais tiveram que deixar seu filho a mercê das pesquisas e testes dos médicos, como uma cobaia.

4. Sim, eu elaboraria uma explicação melhor além de prestar um maior suporte para eles, mostraria minha disposição em querer ajudá-los da melhor maneira e passaria confiança do que estava falando, mesmo não tendo muitas informações. Os pais ficariam mais tranquilos só de ver que alguém estaria se esforçando para ajudá-los.

7. Os cientistas estão simplesmente procurando maneiras de se alavancar no mundo científico, o