Doenças de Cori e Gierke

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                        Universidade Paulista – UNIP

                        

                    Atividade Práticas Supervisionadas

                           Doenças de Cori e Van Gierke  

                        

                        Campinas, Novembro 2015.

Universidade Paulista – UNIP

                    Atividade Práticas Supervisionadas

                           Doenças de Cori e Van Gierke  

Ademar Belusso Júnior – C200DF3

Alessandra Arrivabene Neumann – B99IGH7

André Ricardo Hein – B788119

Débora Ellen de Souza – C188JF7

Grasiela Cristina Leobino Franco – C245771

Kadja Lima – C01AHD6

Mariana Beatriz Alves – C177FA5        

Renata Matos – C235AI4

Natalia de Souza Castro – C02CEG7

Rayssa Gabrielli Camargo – C11BDH0

Trabalho apresentado à disciplina

de Bioquímica Metabólica, respectivo do curso de Farmácia noturno. Sob orientação da Prof. Graziela Stoppa.

                               

Campinas, Novembro 2015.

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO        

1.        Patogenia Cori – Gliconeogenese Tipo III        

2.        Etiologia e diagnóstico da doença de Cori        

3.        Tratamento da doença de Cori        

4.        Patogenia Von Gierke – Gliconeogenese Tipo I        

5.        Etiologia e diagnóstico da doença de Van Gierke        

6.        Tratamento da doença de Van Gierke – Tipo I        

7.        Relação bioquímica das doenças e relação alimentar        

7.1        Bioquímica doença de Cori        

7.2        Relação alimentar doença de Cori        

7.3        Bioquímica doença de Gierke        

7.4        Relação alimentar doença de Gierke        

CONCLUSÃO        

BIBLIOGRAFIA        

                

LISTA DE FIGURAS

Figura 1 - Doença de Cori e causas.        

LISTA DE TABELAS

Tabela 1 - Tipos de glicogenoses comuns e seus sub tipos.        

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RESUMO

Um número de síndromes genéticas tem sido identificado e que resultam de algum defeito metabólico na síntese ou catabolismo de glicogênio. A categoria mais bem compreendida e a mais importante inclui as doenças de armazenamento de glicogênio resultantes de deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na síntese ou degradação sequencial de glicogênio. Dependendo da distribuição no tecido ou órgão da enzima específica no estado normal, o armazenamento de glicogênio nesses distúrbios pode ser limitado a poucos tecidos, ser mais difundido embora não afete todos os tecidos ou ser sistêmico na sua distribuição.

ABSTRACT

A number of genetic syndromes have been identified and that some result from metabolic defect in Synthesis or catabolism of glycogen. The category Best- understood and the most important include as glycogen storage diseases result from hereditary deficiency of enzymes involved nd one or sequential synthesis of glycogen degradation. Depending on the distribution in the tissue or organ of Specific any normal enzyme, glycogen storage disorders sas can be limited to a few tissues, be more widespread although not affect all tissues or be systemic in you distribution.

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INTRODUÇÃO

Como todos os erros inatos de metabolismo são individualmente raros e têm apresentações clínicas inespecíficas é comum o pediatra cogitá-los tardiamente. Diagnosticar rapidamente é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.

As Doenças Metabólicas Hereditárias são causadas por erros inatos do metabolismo e resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas.

São denominadas glicogenoses as afecções decorrentes de erro metabólico hereditário que resulta em anormalidade da concentração e/ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo.

        Tabela 1 - Tipos de glicogenoses comuns e seus sub tipos.

TIPO	DENOMINAÇÃO	ENZIMA DEFEITUOSA	TECIDOS ATINGIDOS
0	Glicogenose A	Gicogênio sintetase	Fígado, músculo
Ia	D. de von Gierke	Glicose-6-fosfatase	Fígado, rins e intestino
IaSP		Subunidade catalítica	Fígado, músculos e intestino
Ib		Translocase 1	Fígado, músculos e intestino
Ic		Translocase 2	Fígado, músculos e intestino
Id		Translocase 3	Fígado, músculos e intestino
II	D. de Pompe	α -1,4-glicosidade	Coração, músculos e intestino
		glicosidase lisossômica
III	D. de Cori	Amilo-1,6-glicosidase	Fígado, músculos e coração
IV	D. de Andersen	Amilo-(1,4 - 1,6)-transglicosidase	Fígado
V	D. de McArdle	Fosforilase do glicogênio do músculo	Músculos
VI	D. de Hers	Fosforilase do glicogênio do fígado	Fígado
VII		Fosfofrutoquinase do músculo	Músculos
VIII		Fosforilase hepática inativada	Fígado e cérebro
IX		Fosforilase quinase	Fígado e músculo
X		Fosforilase quinase dependente de AMP- cíclico	Fígado, músculos
XI		Desconhecida	Fígado e rins