TEMA: O armazenamento do glicogênio na Doença de Von Gierke

Disciplina: Biologia e Bioquímica                             Turma: Fisioterapia 12 - 2017/1

Docente: Me. Marcilene Caldas

Data da Apresentação: 10/05/2017

2º Avaliação

Apresentação e discussão de caso clinico (2,5pts) + Perguntas referente ao tema (2,5pts)

TEMA: O armazenamento do glicogênio na Doença de Von Gierke

Caso clinico 2

A paciente era uma menina de 12 ano de idade que apresentava abdome volumoso. Ela apresentava historia de episódios frequentes de fraqueza, sudorese e palidez que desapareciam com a alimentação. Seu desenvolvimento físico tinha sido retardado: sentou com 1 ano de idade, andou sem ajuda somente aos 2 anos e tinha desempenho pouco satisfatório na escola. O exame físico revelou pressão sanguínea de 110/88mmHg, peso de 22,4kg e altura de 1,28m (ambos os valores abaixo do normal para a idade). A paciente apresentava pulmões e coração normais. O fígado à palpação era muito aumentado, chegando até à pelve. Sua aparência era de um órgão firme e liso. O baço e os rins não eram palpáveis. O restante do exame físico apresentou-se dentro dos limites normais, exceto pela massa muscular que se encontrava pouco desenvolvida. Os resultados de laboratório de uma amostra de sangue colhida em jejum estão citados no Quadro 1.1. A estrutura do glicogênio hepático era normal. Os resultados dos ensaios enzimáticos, realizados com o material da biopsia, estão apresentados no Quadro 1.2.

Quadro 1.1. Resultado dos exames da paciente.

	Paciente	Valores normais
Glicose (mmol/L)	2,8	3,9-5,6
Lactato (mmol/L)	6,6	0,56-2,0
Piruvato (mmol/L)	0,43	0,05-0,10
Ácidos graxos livres (mmol/L)	1,6	0,3-0,8
Triglicerídeos (g/L)	3,15	1,50
Corpos cetônicos totais	400	30
pH	7,25	7,35-7,44

Quadro 1.2 . Dosagem de enzimas no fragmento de fígado. Unidade de enzimas por g de fígado.

Enzima	Paciente	Valores normais
Glicose-6-fosfatase	22	214+-45
G6P-desidrogenase	0,07	0,005+-0,13
Fosfoglicomutase	27	25+-4
Fosforilase	24	22+-3
Frutose-1,6-difosfatase	8,4	10+-6

Pontos a serem abordados:

1. Fundamentação bioquímica.
2. Armazenamento do glicogênio hepático e manutenção da concentração de glicose sanguínea.
3. Diagnóstico e tratamento

Disciplina: Biologia e Bioquímica                             Turma: Fisioterapia 12 - 2017/1

Docente: Me. Marcilene Caldas

Data da Apresentação: 10/05/2017

2º Avaliação

Apresentação e discussão de caso clinico (2,5pts) + Perguntas referente ao tema (2,5pts)

TEMA: A gliconeogênese na Hipoglicemia Neonatal

Caso clínico 3

Uma jovem senhora, na ultima semana de gravidez, apresentou-se na emergência do hospital dizendo que há dois dias sentia pouca movimentação do feto. Era diabética de longa data e durante a gravidez apresentava vários episódios de hiperglicemia (aumento da taxa de glicose no sangue) e glicosúria (eliminação de glicose na urina), sem se tratar adequadamente. O obstetra que a examinou suspeitou de sofrimento fetal e coletou uma amostra de sangue da criança que apresentou pH=7,0 ( valores normais entre 7,35 e 7,45). Realizada a cesariana, observou-se que a criança pesava 4,1kg e apresentava feições macrossômicas (corpo e órgãos grandes), com abdome protuberante e faze arredondada. Imediatamente a criança foi encaminhada a uma unidade intensiva neonatal. Lá, detectou-se que a concentração séria de glicose no recém-nascido (RN) era de 45mg/dL( os valores normais para RN com 60 minutos de vida situam –se entre 50,4 e 59,4). Começou-se então a administração por via intravenosa de glicose (5mg/kg/min). Sessenta minutos depois, a concentração de glicose já estava em 20mg/dL, quando foi aumentada a concentração de glicose para 7mg/kg/min. Seis horas após o nascimento, a concentração de glicose ainda estava em 20mg/dL. A criança recebeu então (além da glicose) 15mg de hidrocortisona a cada 6 horas. A necessidade de hidrocortisona começou a diminuir a partir do segundo dia, e no sexto, já sem o hormônio, o nível da glicose mantinha-se em 50mg/dL, quando a perfusão de glicose era de 7mg/kg/min. Com 15 dias de idade, o RN dispensou o tratamento por via intravenosa e começou a se alimentar por via oral (caso clínico relatado em Holzman e Milley, 2007).

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