A triagem neonatal

A triagem neonatal foi proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 19631. O método proposto, e depois amplamente utilizado em todo o mundo, foi um ensaio de inibição bacteriana realizado em amostras de sangue seco, colhidas em papel–filtro, para detecção das concentrações de fenilalanina. O tratamento da fenilcetonúria baseado na restrição de fenilalanina na dieta já era conhecido 1 década antes, mas se realizado após início dos sintomas da doença, não revertia os danos neurológicos. Guthrie tinha como objetivo identificar indivíduos com fenilcetonúria em fase pré–sintomática para realizar o tratamento mais precocemente.

Posteriormente, várias outras doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. As doenças mais triadas em todo o mundo são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, doença do xarope de bordo, deficiência de desidrogenase acil–coenzima A de cadeia média (MCAD) e tirosinemia2.

As doenças triadas em cada país, ou mesmo nas diversas regiões ou estados de um mesmo país, variam muito, dependendo de decisões de políticas de saúde baseadas em aspectos epidemiológicos, étnicos, sociais, econômicos e éticos. O pediatra pode informar–se sobre o painel de doenças triadas nas várias partes do mundo através do site da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal (International Society for Neonatal Screening – ISNS): http://www.isns–neoscreening.org/. Neste site, são encontradas informações úteis, protocolos e recomendações sobre a triagem neonatal e links para diversas sociedades de triagem neonatal do mundo3.

Uma grande mudança ocorreu nos anos 1990, quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para análise quantitativa de aminoácidos e acilcarnitinas em papel–filtro. Por esse método, são hoje diagnosticadas doenças do metabolismo dos aminoácidos, da oxidação de ácidos graxos e acidemias orgânicas. É possível realizar a triagem para mais de 40 doenças metabólicas em uma única amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos2,4–9.

Hoje, a triagem neonatal é a iniciativa de saúde pública e de pediatria preventiva, ligada à genética, mais conhecida e utilizada em todo o mundo10–12. Também no Brasil, trata–se da maior iniciativa do Sistema Único de Saúde (SUS) na área de genética. Embora o pediatra e o médico de família tenham um papel proeminente para o seu sucesso, a participação de ambas as especialidades nos programas existentes em todo o mundo ainda é pequena2,12–15. Neste trabalho, fizemos uma revisão e atualização da literatura sobre os aspectos mais importantes da triagem neonatal para o pediatra, com o objetivo de formar uma opinião crítica sobre a mesma, ampliar a sua participação no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, e intervenção nos testes de triagem privados existentes no país.

Conceito de triagem neonatal

Triagem significa separação, escolha. Os testes de triagem neonatal não são diagnósticos. Eles separam a população de recém–nascidos em dois grupos: um constituído por aqueles que podem