Critérios De Inclusão De Doenças Em Programas De Triagem Neonatal

Critérios de Inclusão de Doenças em Programas de Triagem Neonatal

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), são eles:

1. A condição a ser triada deve ser um importante problema de saúde;

2. A história natural da doença deve ser bem conhecida;

3. Deve existir um estágio precoce identificável;

4. O tratamento em estágio precoce deve trazer benefícios maiores do que em estágios posteriores;

5. Um teste adequado deve ser desenvolvido para o estágio precoce; o teste deve ser aceitável pela população;

6. Intervalos para repetição do teste devem ser determinados;

7. A provisão dos serviços de saúde deve ser adequada para a carga extra de trabalho clínico resultante da triagem;

8. Os riscos, tanto físicos quanto psicológicos, devem ser menores do que os benefícios.

-O objetivo é trazer esta criança em tempo hábil para a confirmação diagnóstica, introdução do tratamento dos casos confirmados, possibilitando a prevenção das possíveis complicações.

Fenilcetonúria

É uma doença genética, de desordem autossômica recessiva, causada pela deficiência parcial da enzima fenilalanina-hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina e uma alimentação restrita de alimentos protéicos deve ter inicio nos primeiros meses de vida para evitar o retardo mental manifestações clínicas mais severas da doença como distúrbios motores e de comportamento, epilepsia e déficit de estatura, entre outros.

Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica hereditária causada por deficiência de hormônios tireoidianos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos. Na maioria das vezes (90%), é causada por anomalia na embriogênese, seguida por erros metabólicos da função tireoidiana de herança autossômica recessiva. Como conseqüência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento, sendo uma das mais freqüentes causas tratáveis de deficiência intelectual, e se não tratada antes de apresentar qualquer sintoma, resultará em deficiência intelectual e/ou física de diversos graus, definitiva e irreversível.O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é o período neonatal, pois se sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiêcia de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica.

Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias

A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S; tornando as hemácias parecidas com uma foice. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo. Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

Hiperplasia