Aberrações Cromossômicas

NUTRIÇÃO MR03

Alana Dórea, Bruna Moraes, Deziderio Azevedo, Erica Teixeira, Mariana Oliveira e Thamiris Lima.

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais em humanos

SALVADOR

2014

Alana Dórea, Bruna Moraes, Deziderio Azevedo, Erica Teixeira, Mariana Oliveira e Thamiris Lima.

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais em humanos

Trabalho apresentado para avaliação na disciplina de Processos Biológicos, do curso de Nutrição, turma MR03 turno Matutino, da Unifacs.

Professor: Max Resende

SALVADOR

2014

Introdução

As aberrações cromossômicas em seres humanos podem ser numéricas e estruturais. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações em sua estrutura.

Aberrações Cromossômicas

Cada espécie apresenta um cariótipo típico, porém, às vezes acontecem irregularidades na divisão celular ou podem acontecer “acidentes” (como os da radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis.

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos.

• Aberrações Cromossômicas Numéricas

As aberrações cromossômicas numéricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie e podem ser dividias em euploidias, que consiste na variação numérica do conjunto básico de cromossomos, e aneuploidias que originam células onde há falta ou excesso de algum cromossomo.

Na euploidias os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Os poliplóides podem ser autopoliploides (três ou mais genomas da mesma espécie) e alopoliploides (cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto.

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto. A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.

Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.

Aberrações Cromossômicas numéricas

Síndrome do triplo X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados a essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas. Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

Síndrome do duplo Y

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47, XYY ou síndrome do super-macho. Indivíduos com cariótipo 47, XYY ocorrem com a frequência de um caso por 1.000 nascimentos masculinos numa população em geral.

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).

Síndrome do miado do gato

A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara com incidência calculada de uma para cinquenta mil nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. A síndrome pode também ser chamada de “síndrome do miado do gato” ou “síndrome