Albinismo

Conceituação

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.1

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;

Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;

Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Etimologia

A palavra albinismo deriva do latim albusis, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.2

Descrição da mudança genética ==

Uma pintura do século XIX, onde família é exibida como uma curiosidade popular.

Garota albina em Papua-Nova Guiné.

Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.

Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.

Papel da melanina

A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

Autossómica recessiva;

Autossómica dominante, e

Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Graus de albinismo

O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento,