O ALBINISMO ALÉM DO QUE SE VÊ

ALBINISMO ALÉM DO QUE SE VÊ

SILVA, Maria Eduarda Oliveira da; SILVA, Nayara Adriane Martins Taborda da; MARIANO, Paula Araújo Grein; SILVA, Maria Eduarda Fabene Gonçalves da; SILVA, Camila Vieira da.

Resumo

 O albinismo é uma circunstância provocada pela deficiência na produção de melanina, pessoas com esse problema mostram a ausência de pigmentação. Este estudo aborda transmitir perspectivas gerais da doença e destacar métodos de amenizar os sintomas do albinismo e concepções de possíveis tratamentos. O presente artigo traz como metodologia o desenvolvimento através de levantamento bibliográfico e documental, sendo, portanto, de caráter qualitativo. Precisa-se que a pessoa com albinismo tenha um acompanhamento médico, a pessoa deve aprender a cuidar de seu corpo desde criança com diversas maneiras de prevenção contra raios solares que é a principal causa de problemas que afetam pessoas com essa doença.

Palavras chave: Melanina. Epiderme, doença hereditária.

Abstract

Albinism is a circumstance caused by the deficiency in melanin production; people with this problem show the absence of pigmentation. This study aims to convey general perspectives of the disease and highlight methods to alleviate the symptoms of albinism and conceptions of possible treatments. The present article brings as methodology the development through bibliographic and documentary survey, being, therefore, of qualitative character. The person with albinism is required to have a medical follow-up; the person should learn to take care of their body from childhood with various ways of preventing sunrays that is the main cause of problems affecting people with this disease.

Key worlds: Melanin. Epidermis, hereditary disease.

INTRODUÇÃO

O albinismo, é um distúrbio hereditário de caráter recessivo, devido à falta de diversas proteínas e uma delas a melanina, consequente de uma modificação genética da síntese de tirosinase (LASHKARI,2019).

A melanina é uma proteína produzida por células chamadas de melanócitos, que podem ser encontradas na pele, cabelo e olhos. Essa mutação pode decorrer na ausência total ou considerável na quantidade de melanina produzida pelo corpo, gerando a despigmentação ou a hipopigmentação epidérmica. Segundo um estudo feito pelo Instituto de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno abala uma em cada 17 mil de indivíduos no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe social (AZEVEDO,2019).

O albinismo se manifesta quando os genes defeituosos são disseminados pelo pai e pela mãe (herança autossômica recessiva), que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença (VARELLA, 2019; et al. GARTNER, Leslie; HIATT, James, 2007).

OBJETIVO

Identificar as causas e os tipos de albinismo e mostrar métodos de amenizar os sintomas do albinismo e as perspectivas de possíveis tratamentos.

MÉTODOLOGIA

O presente artigo está fundamentado na pesquisa bibliográfica de artigos e livros publicados por diversos autores que por meio de seus estudos analisaram a abordagem do albinismo.

DESENVOLVIMENTO

1. Estrutura da pele

A cor da pele de um indivíduo é provocada por várias condições, abrangendo determinante genéticos essenciais, muitos genes modificadores e influencias ambientais, como a exposição à radiação ultravioleta e efeitos do gênero (ROSS, 2016).

Apesar de o número de melanócitos seja basicamente o mesmo em todos os indivíduos, o destino da melanina que é produzida pelos melanócitos da pele se diferem. Por exemplo, apropriado a atividade lisossômica dos queratinócitos, a melanina é degradada mais depressa em pessoas com a pele clara, do que em pessoas com pele escura. Nos primeiros, os melanossomos são mais concentrados, nos queratinócitos mais juntos da camada basal (podendo ser encontrados na derme) e são moderadamente esparsos na região média do extrato granular (FRAZÃO, 2019).

Os melanócitos epidérmicos, produzem e secretam o pigmento melanina. A função mais significativa da melanina é defender o organismo contra as decorrências prejudiciais da radiação ultravioleta não ionizante. A melanina é sintetizada pela oxidação da tirozina em 3,4-di-hidroxifenilalanina (DOPA) pela tirosinase e a subsequente transformação da DOPA em melanina (SANTOS, Nereida; PEREIRA, Renata; MOREIRA, Marlea; SILVA, Ana, 2017).

2. Albinismo 

As pessoas albinas podem exibir uma pele branca leitosa, marrom ou rosada, além de pelos e cabelos muito claros. Algumas manchas podem aparecer ao tomar sol, os cabelos podem se modificar durante a vida, indo de loiro ao vermelho e podem escurecer durante e vida adulta. Eles podem apresentar problemas de visão provocada pela falta de melanina nos olhos, que é essencial para os olhos, podendo causar miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo, estrabismo e nistagmo, são distúrbios que podem atingir a visão de um albino. As cores de seus olhos podem ser azuis ou castanhas excessivamente claros, as vezes pelo caso da íris ou retina serem transparentes, eles passam a falsa noção do olho ser avermelhado ou rosado (VARELLA,2019).

O albinismo se relaciona em 3 tipos distintos, como o albinismo oculocutâneo, que ao nascer, o recém-nascido deixa de produzir completamente a melanina, ou à baixa produção, ao longo da vida. Afetando a cor da pele, cabelos, pelos e olhos, comprometendo a visão. O albinismo ocular, somente os olhos sofrem com os problemas, que atingem os olhos dos albinos, mantendo a pele e cabelos iguais de sua família sem essa alteração genética. O albinismo ocular ligado ao cromossomo X, apenas homens apresentam a doença, enquanto as mulheres exclusivamente são portadoras (MINISTÉRIO DA SAÚDE ,2015).

3. Formas de amenizar os sintomas do albinismo

        Os sintomas do albinismo variam de uma pessoa para outra, geralmente são bem visíveis e aparentes na pele, cabelo, e tom dos olhos.

É importante destacar que os sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos. Em geral, todos os portadores do transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e a anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no cérebro (ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE,2015).